Rett sindromu nədir?

Adətən qadınlara təsir göstərən və inkişaf pozğunluğuna səbəb olan rett sindromu, X xromosomunda olan genin mutasiyaya səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Nadir görülən xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar ilk altı ay ərzində sağlam görünür, ancaq zamanla nitq və əl qabiliyyətlərində itkilər yaşanır. Yayılmış elametleri davranış inkişafında pozğunluq, əl bacarıqlarının itirilməsi, motorika hərəkətlərdə zəiflik müşahidə edilən rett sindromu, dermanlar, fizioterapiya, nitq terapiyası ilə simptomlarını yüngülləşdirmək mümkündür.

Doktorinfo.az məlumat verir ki, bu sindrom nevroloji inkişaf pozğunluğudur. Bilinən dəqiq mualicesi olmayan rett sindromunda, krizləri idarə etmək üçün bir sıra dermanlardan istifadə edilir.

Nə üçün baş verir?

Qadınlara daha çox təsir göstərən rett sindromu, X xromosomunda yer alan metilsitozin bağlayıcı protein 2 genindəki bir mutasiyasından qaynaqlanır. Genetik olaraq xestelik hesab edilsə də uşaqlara xətalı gen heç zaman valideynlərdən keçməz.
Adətən rett sindromunun elametleri aşağıdakılardır:

Böyümədə yavaşlılıq

Əl bacarıqlarının itirilməsi

Dil bacarıında zəiflik, nitq çətinliyi

Əzələ zəifliyi
Tənəffüs sıxıntısı, nəfəs darlığı

Anormal göz hərəkətləri

Aqressivlik halı

Epilepsiya və ya krizlər

Skolioz

Yuxu pozuntları

Bu diaqnozu qoymaq üçün adətən genetik testlərdən istifadə edilir. Genetik yoxlama qan analizidir.

Nece mualice edilir?

Dəqiq bir müalicə üsulu yoxdur. Rett sindromunda məqsəd, tətbiq olunacaq üsullarla xəstəliyin səbəb olduğu simptomları yüngülləşdirməkdir.
Bu sindromda müalicə üsulları bunlardır:

Skolioz kimi tibbi vəziyyətlər üçün mütəmadi müalicə
Krizlər və əzələ zəifliyi üçün dərmanlar

Fizioterapiya

Qida dəstəyi və düzgün qidalanma

Stresi azaltmaq üçün dəstək almaq

Rett sindromu olan şəxs ən az neçə il yaşayır?

Adətən 40-50 yaşlarına qədər yaşayırlar, ancaq bu veziyyet xesteliyin şiddətinə bağlı olaraq dəyişə bilər.

Rett sindromu autizmdir?

Bu xəstəliyə daxil olan və bir alt qrupu olaraq dəyərləndirilir.