Marfan sindromu nədir?

Marfan sindromu, bağ toxumasına təsir göstərən genetik pozğunluqdur.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, bağ toxuması vücudda bir çox funksiyanın yerinə gətirilməsi üçün vacibdir və buradakı pozuntular vücudda müxtəlif orqanların zədələnməsinə səbəb ola bilir. Marfan sindromunun müalicəsi simptomların nəzarət altına alınması və xüsusilə ürək xəstəliklərinə qarşı mütəmadi nəzarət tələb edir.

Bu xəstəlik bağ olan toxumada yaranan mutasiya əsasında meydana çıxır. Adətən genetik səbəbdən yaranan sindrom şəxslərdə anormal boy, uzun üzvlər, zəif vücud olaraq özünü bəlli edər.

Marfan sindromunun elametleri nelerdir?

Anormal dərəcədə uzun boy

Düzgün simmetriyada olmayan qol və ayaqlar

Normaldan daha uzun əl və ayaq barmaqları

Uzun, dar bir üz və kiçik çənə quruluşu

Çuxur göz quruluşu

Geniş əzələlər və oynaqlar

Yüksək kəmərli damaq quruluşu

Əyri dişlər

İrəli dərəcədə miopiya

Marfan sindromunun səbəbləri

Əsas səbəb genetikadır. Ancaq nadir hallarda şəxslərdə mutasiyaya uğrayan gen səbəbindən yarana bilər.

Marfan sindromunun yaratdığı problemlər:

Ürək və göz üzərində ola bilər.

Təsirlənən nahiyələr bunlardır:

Ürək və qan damarlarına təsir göstərir. Bu vəziyyətdə ürəkdən qanı daşıyan ən böyük damar olan aorta damarı gərilə bilər və zəifləyə bilər. Bu vəizyyətin əlamətləri nəfəs darlığı, tez yorulma və s. ola bilər.

Göz - Marfan sindromlu şəxslərdə göz narahatlıqları yayğın olaraq görülür. Bu vəziyyətə sahib əksər şəxsdə adətən qismi linza çıxıqlığı problemi mövcud olur.
Digər göz problemləri:

Miopiya

Katarakta

Qlaukoma

Görmə zəifləməsi

Digər zədələnə bilən orqanlardan biri beyin və fəqərələrdir. Bu zaman skolioz, kifoz olaraq adlandırılan xəstəliklər ortaya çıxa bilər və bu əlamətlər inkişaf edə bilər:

Bel ağrısı

Baş ağrısı

Qarın ağrısı

Ayaq ağrısı

Ayaq uyuşması

Ağciyər

Dəri probemləri və s.
Marfan sindromunun diaqnozu necə qoyulur?

Bunun üçün xüsusi test yoxdur. Bu vəziyyət adətən kliniki əlamətlər və bəzi üsullar ilə öyrənilir.

Marfan sindromunun diaqnozu bu formada irəliləyir:

Ailə hekayəsi

Fiziki müayinə

Göz müayinəsi

Genetik test kimi ətraflı analizlər götürülür, anamnez toplanılır və diaqnoz qoyulur.