Marfan sindromu nədir?

Marfan sindromu nədir?Marfan sindromu, bağ toxumasına təsir göstərən genetik pozğunluqdur.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, bağ toxuması vücudda bir çox funksiyanın yerinə gətirilməsi üçün vacibdir və buradakı pozuntular vücudda müxtəlif orqanların zədələnməsinə səbəb ola bilir. Marfan sindromunun müalicəsi simptomların nəzarət altına alınması və xüsusilə ürək xəstəliklərinə qarşı mütəmadi nəzarət tələb edir.

Bu xəstəlik bağ olan toxumada yaranan mutasiya əsasında meydana çıxır. Adətən genetik səbəbdən yaranan sindrom şəxslərdə anormal boy, uzun üzvlər, zəif vücud olaraq özünü bəlli edər.

Marfan sindromunun elametleri nelerdir?

Anormal dərəcədə uzun boy

Düzgün simmetriyada olmayan qol və ayaqlar

Normaldan daha uzun əl və ayaq barmaqları

Uzun, dar bir üz və kiçik çənə quruluşu

Çuxur göz quruluşu

Geniş əzələlər və oynaqlar

Yüksək kəmərli damaq quruluşu

Əyri dişlər

İrəli dərəcədə miopiya

Marfan sindromunun səbəbləri

Əsas səbəb genetikadır. Ancaq nadir hallarda şəxslərdə mutasiyaya uğrayan gen səbəbindən yarana bilər.

Marfan sindromunun yaratdığı problemlər:

Ürək və göz üzərində ola bilər.

Təsirlənən nahiyələr bunlardır:

Ürək və qan damarlarına təsir göstərir. Bu vəziyyətdə ürəkdən qanı daşıyan ən böyük damar olan aorta damarı gərilə bilər və zəifləyə bilər. Bu vəizyyətin əlamətləri nəfəs darlığı, tez yorulma və s. ola bilər.

Göz - Marfan sindromlu şəxslərdə göz narahatlıqları yayğın olaraq görülür. Bu vəziyyətə sahib əksər şəxsdə adətən qismi linza çıxıqlığı problemi mövcud olur.
Marfan sindromu nədir?Digər göz problemləri:

Miopiya

Katarakta

Qlaukoma

Görmə zəifləməsi

Digər zədələnə bilən orqanlardan biri beyin və fəqərələrdir. Bu zaman skolioz, kifoz olaraq adlandırılan xəstəliklər ortaya çıxa bilər və bu əlamətlər inkişaf edə bilər:

Bel ağrısı

Baş ağrısı

Qarın ağrısı

Ayaq ağrısı

Ayaq uyuşması

Ağciyər

Dəri probemləri və s.
Marfan sindromu nədir?Marfan sindromunun diaqnozu necə qoyulur?

Bunun üçün xüsusi test yoxdur. Bu vəziyyət adətən kliniki əlamətlər və bəzi üsullar ilə öyrənilir.

Marfan sindromunun diaqnozu bu formada irəliləyir:

Ailə hekayəsi

Fiziki müayinə

Göz müayinəsi

Genetik test kimi ətraflı analizlər götürülür, anamnez toplanılır və diaqnoz qoyulur.


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 02 iyul 2024

Oxşar xəbərlər

Ürək ağrısının əlamətləri

Ürək-damar xəstəlikləri hər il ölümlərin ən geniş yayılan səbəblərindəndir. Bu xəstəliklərə yol açan faktorlar mövcuddur. Urek-damar xesteliklerinin sebebleri. təqdim edir:. Duzlu və şəkərli, həddindən çox yağlı qidaları

Ayaqda sinir ağrısı müalicəsi

Ayaq biləklərində yaranan ağrıların səbəblərindən biri ayaq biləyi ətrafındakı toxumanın ayaq biləyi hərəkətləri ilə sıxışmasından qaynaqlı ola bilər. Basketbolçular, futbolçular, rəqqaslar ayaq biləkləri sıx olaraq yuxar

Soyuqda əllərin göyərməsi, Siyanoz xəstəliyi nədir?

Göyərmə olaraq ifadə edilən siyanoz, qırmızı qandakı hemoqlabinə bağlı oksigen çatışmazlığı səbəbiylə dəri, dodaq, dırnaq yataqlarında yaranan mavi və ya göyə bənzər rəng dəyişimidir. Qanın, vücuddakı fərqli toxumalara çatma

Angina müalicəsi

Angina günümüzdə geniş yayılan, narahatçılıqlar yaradan badamcıqların iltihablanmasıdır. xəbr verir ki, görüntüsündən asılı olaraq qırmızı və ya ağ angina olaraq adlandırılır. Virus və ya bakteriyal qaynaqlı olur. Bunun dəqi

Talassemiya xəstəliyi

Tibb dilində "Talassemiya" olaraq bilinən "Aralıq dənizi anemiyası" irsi qan xəstəliyidir. xəbər verir ki, doğulan uşağa, ana və atasından "Beta talassemiya" geninin keçməsi ilə yaranan qalıc

Sinir xəstəlikləri əlamətləri

Sinir xəstəlikləri və ya nevroloji xəstəliklər, beyin, beyin sapı, ətraf sinir sistemi və əzələlərlə bağlı olan xəstəlikləri əhatə edir. Sinir sistemini əlaqələndirən bu xəstəliklərin cərrahi olmayan diaqnoz, müalicəsi nevroloqla

Qarın ağrısı

Bir çox insan qarın ağrısından əziyyət çəkir. Qarın ağrısı, qarın nahiyənizdəki hansısa bir orqandan və ya həzm sisteminizdə yaranan problemdən qaynaqlana bilər. məlumat verir ki, qarın ağrısı adətən mədə ağrısı ilə qarışdırılır

Bağırsaq ağrısının səbəbləri

Bağırsaq ağrısı bir çox insanların ortaq problemidir. Bagirsaq sistemində baş verən pozğunluqlar adətən bağırsaq sindromu, xroniki enterit, kron, qeyri-spesifik xoralı kolit zamanı yaranır. məlumat verir ki, ağrının səbəb

Aritmiya nədir?

Ürək problemi olanlar, bəzən də sağlam insanlar bu problemdən əziyyət çəkirlər. Sürətli, yavaş ya da nizamsız ürək döyüntüləri ilə özünü biruzə verir. xəbər verir ki, aritmiya və ya ritm pozuntuları ürək döyüntülərinin anorma


masaj yuxuda hamilelik testi tecili yardim tecili tibbi yardim boyrek agrisi
masaj