Marfan sindromu nədir?

Marfan sindromu nədir?Marfan sindromu, bağ toxumasına təsir göstərən genetik pozğunluqdur.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, bağ toxuması vücudda bir çox funksiyanın yerinə gətirilməsi üçün vacibdir və buradakı pozuntular vücudda müxtəlif orqanların zədələnməsinə səbəb ola bilir. Marfan sindromunun müalicəsi simptomların nəzarət altına alınması və xüsusilə ürək xəstəliklərinə qarşı mütəmadi nəzarət tələb edir.

Bu xəstəlik bağ olan toxumada yaranan mutasiya əsasında meydana çıxır. Adətən genetik səbəbdən yaranan sindrom şəxslərdə anormal boy, uzun üzvlər, zəif vücud olaraq özünü bəlli edər.

Marfan sindromunun elametleri nelerdir?

Anormal dərəcədə uzun boy

Düzgün simmetriyada olmayan qol və ayaqlar

Normaldan daha uzun əl və ayaq barmaqları

Uzun, dar bir üz və kiçik çənə quruluşu

Çuxur göz quruluşu

Geniş əzələlər və oynaqlar

Yüksək kəmərli damaq quruluşu

Əyri dişlər

İrəli dərəcədə miopiya

Marfan sindromunun səbəbləri

Əsas səbəb genetikadır. Ancaq nadir hallarda şəxslərdə mutasiyaya uğrayan gen səbəbindən yarana bilər.

Marfan sindromunun yaratdığı problemlər:

Ürək və göz üzərində ola bilər.

Təsirlənən nahiyələr bunlardır:

Ürək və qan damarlarına təsir göstərir. Bu vəziyyətdə ürəkdən qanı daşıyan ən böyük damar olan aorta damarı gərilə bilər və zəifləyə bilər. Bu vəizyyətin əlamətləri nəfəs darlığı, tez yorulma və s. ola bilər.

Göz - Marfan sindromlu şəxslərdə göz narahatlıqları yayğın olaraq görülür. Bu vəziyyətə sahib əksər şəxsdə adətən qismi linza çıxıqlığı problemi mövcud olur.
Marfan sindromu nədir?Digər göz problemləri:

Miopiya

Katarakta

Qlaukoma

Görmə zəifləməsi

Digər zədələnə bilən orqanlardan biri beyin və fəqərələrdir. Bu zaman skolioz, kifoz olaraq adlandırılan xəstəliklər ortaya çıxa bilər və bu əlamətlər inkişaf edə bilər:

Bel ağrısı

Baş ağrısı

Qarın ağrısı

Ayaq ağrısı

Ayaq uyuşması

Ağciyər

Dəri probemləri və s.
Marfan sindromu nədir?Marfan sindromunun diaqnozu necə qoyulur?

Bunun üçün xüsusi test yoxdur. Bu vəziyyət adətən kliniki əlamətlər və bəzi üsullar ilə öyrənilir.

Marfan sindromunun diaqnozu bu formada irəliləyir:

Ailə hekayəsi

Fiziki müayinə

Göz müayinəsi

Genetik test kimi ətraflı analizlər götürülür, anamnez toplanılır və diaqnoz qoyulur.


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 02 iyul 2024

Oxşar xəbərlər

Zob xəstəliyi: Əlamətləri və müalicəsi

Zob, qalxanvari vəzin ifraz etdiyi hormonların səviyyəsindəki balansın pozulması nəticəsində meydana çıxır. Boyunun ön alt qismində, nəfəs borusunun ətrafında mövcud olan qalxanvari vəzin böyüməsinə və şişməsinə zob deyilir

Papilloma xəstəliyi

HPV, insanlar arasında olduqca yayğın olan, əksər insanda problemə yol açmasa da bəzi insanlarda genital ziyil və xərçəngə səbəb ola bilən virusun adıdır. Bu virus dəriyə təsir göstərir. xəbər verir ki, bir çox tipi ağız

Topuq ağrısı nə üçün olur? – Altda yatan səbəblər

Topuq, ayağın daban qismində mövcud sümüklü quruluşdan meydana gəlir. Vücud ağırlığının çox hiss edildiyi vücud nahiyələrindən biridir. Topuqda ağrı yaranmasının bir çox səbəbi ola bilər. Gün ərzində ayaqda durmaq, uyğu

Talassemiya xəstəliyi

Tibb dilində "Talassemiya" olaraq bilinən "Aralıq dənizi anemiyası" irsi qan xəstəliyidir. xəbər verir ki, doğulan uşağa, ana və atasından "Beta talassemiya" geninin keçməsi ilə yaranan qalıc

Ürək ağrısının əlamətləri

Ürək-damar xəstəlikləri hər il ölümlərin ən geniş yayılan səbəblərindəndir. Bu xəstəliklərə yol açan faktorlar mövcuddur. Urek-damar xesteliklerinin sebebleri. təqdim edir:. Duzlu və şəkərli, həddindən çox yağlı qidaları

Öd kisəsi ağrısı zamanı nə etməli?

Öd kisəsi axacaqlar vasitəsilə qaraciyərə birləşir. xəbər verir ki, öd yağlı qidalar və amin turşularının həzmində iştirak edir. Bes od kisesi agrisina ne sebeb olur?. Xolesistit, . Qalxan xolangit,. Biliar kolik, . Öd daşları,

Kolit və ülseratif kolit nədir?

Kolit nədir?. Kolit, həzm olunan qidaların nəcis halına gəldiyi qalın bağırsağın daxili astarının iltihablanmasıyla xarakterizə edilən akut və ya xroniki xəstəlikdir. xəbər verir ki, iltihablanma olaraq adlandırılan kolit

Mədə yırtığı

Mədə yırtığı, mədənin üst qismi diafraqmadakı bir açıqlıqdan sinəyə doğru yaranan şişkinlikdir. Mədə yırtığı haqqında ətraflı məlumat üçün məqaləni sonadək oxuyun. xəbər verir ki, diafraqma, qarın boşluğunu döş qəfəsi boşluğunda

Öd kisəsi xəstəlikləri

Öd, yaşılımtıl qəhvəyi rəngdə olub, artıq maddələr, xolesterin, və öd duzlarından ibarət olur. Öd, həzm fermenti deyildir, ancaq öd duzu, böyük yağ damlacıqları emulsiya etməsi ilə eyni funksiyan yerinə yetirir. xəbər veri


masaj yuxuda goz hekimi mede agrisi dis agrisi tecili yardim
masaj