Daun sindromunun əlamətləri və müalicəsi

Daun sindromu genetik xəstəlikdir. Xromosom problemidir. Həmçinin uşaqlarda yavaş öyrənmə və zəka geriliyinin əsas səbəbidir. Xromosomlar hamiləlik müddətində və doğuşdan sonra vücudun forma və funksiyasını təyin edir. Normalda insanlarda 46 xromosom var. Bu sindroma sahib olaraq doğulan uşaqlarda fiziki və mental inkişaf geriliklər görülür.

Dünyada və ölkəmizdə 750-1000 doğumdan bir görülən Daun sindromunda üz görünüşü, zehni cəhətdən geriləmə müşahidə edilir. Bu adətən hamiləlik və doğuş əsnasında təsbit edilir. Səbəbi dəqiq bilinməyən bu genetik fərqlilik özünəməxsus görünüşü, dil, əl, ayaq quruluşu ilə digər insanlardan seçilir. Belə uşaqlarda doğuşdan gələn ürək xəstəliklərinə də rastlana bilər. Buna məruz qalan uşaqlara doğuşdan dəstək lazımdır. Nə qədər erkən diaqnoz və terapiyalar başlanılarsa daha çox uğurlu nəticə əldə etmək mümkün olar.

Risk faktorları
35 yaşdan yuxarı qadınlarda Daun sindromlu və digər xromosom fərqlilikləri riski yüksəkdir. 20 yaşında bir ananın Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı, 30 yaşındaki qadınla müqayisədə çox aşağıdır. İlk doğuşda belə uşaq dünyaya gətirən qadının ikinci hamiləlikdə də bu sindroma sahib uşaq dünyaya gətirmək ehtimalı yüksəkdir.

Müxtəlif növləri var.

Trisomiya 21 – Ən çox görülən Daun sindromu növü olan trisomiya 21, uşağın hüceyrələrində 21 xromosomunun cüt deyil 3 ədəd olmasıdır.

Translokasiya – Belə uşaqların 4-5 faizində rast gəlinir. Xromosomların ümumi sayı normadan kənara çıxmasa da bəziləri parçalanır. Daha sonra isə Daun sindromunun əlamətləri meydana çıxır.

Mozaika – Bölünmə zamanı 47 xromosom meydana gəlir. Hüceyrələrin yarısı sağlam olsa da, yarısı isə sindroma məxsus simptomları inkişaf etdirir. Bəzən Mozaik Daun sindromlu şəxsdə bir çox əlamət və simptom görülməyə bilər, çünki daha az hüceyrə əlavə xromosoma sahibdir.

Səbəbi

İnsanlar adətən 46 xromosoma sahibdir. Daun sindromlu uşaqlarda ümumi 47 xromosom mövcuddur və bu vəziyyət müxtəlif fərqliliklərə yol açır.

Əlamətləri nələrdir?
Bu hər kəsdə fərqli özünü göstərir.
Fiziki əlamətlər:

Kiçik əllər və ayaqlar

Yaşıdları ilə müqayisədə daha qısa boy

Zəif əzələ

Ayaqda birinci və ikinci barmaqlar arasındakı məsafənin normadan çox olması

Daun sindromlu uşaqlarda doğuşdan sonra süd içməkdə çətinlik, əzələlərdə genişlik görülür. Şübhənilən uşaqdan qan alınaraq xromosom testi edilməlidir.

Zehni əlamətlər:

Nitqdə gecikmələr

İməkləmə və yerimə bacarıqlarında gecikmə

Diqqət problemləri

Yuxu pozğunluqları

Əsəbilik krizi

İnadkarlıq

Diqqət problemləri

Müalicə zamanı bunlar edilir:
Doğuş əsnasında ya da sonrasında ortaya çıxa biləcək sağlamlıq problemlərinin nəzarəti üçün mütəxəssislər birgə çalışır(Kardioloq, endokrinoloq, uşaq genetik mütəxəssisi, oftalmoloq və s.).

Loqoped seansları

Fizioterapiya

Motorika bacarıqlarının inkişafı üzrə seanslar.

Daun sindromlu uşaqlarda daha çox aşağıdakı xəstəliklər müşahidə edilir:

Eşitmə problemləri

Ürək problemləri

Yuxu pozğunluğu

Mədə-bağırsaq xəstəlikləri

Tiroid problemləri

Autizm

İrəliki yaşda Altsheymer riski və s.

Bu səbəbdən erkən diaqnoz, erkən müalicə çox gərəklidir.