Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Öd kisəsi ağrısı zamanı nə etməli?

Öd kisəsi axacaqlar vasitəsilə qaraciyərə birləşir. xəbər verir ki, öd yağlı qidalar və amin turşularının həzmində iştirak edir. Bes od kisesi agrisina ne sebeb olur?. Xolesistit, . Qalxan xolangit,. Biliar kolik, . Öd daşları,

Mədə yırtığı

Mədə yırtığı, mədənin üst qismi diafraqmadakı bir açıqlıqdan sinəyə doğru yaranan şişkinlikdir. Mədə yırtığı haqqında ətraflı məlumat üçün məqaləni sonadək oxuyun. xəbər verir ki, diafraqma, qarın boşluğunu döş qəfəsi boşluğunda

Kolit və ülseratif kolit nədir?

Kolit nədir?. Kolit, həzm olunan qidaların nəcis halına gəldiyi qalın bağırsağın daxili astarının iltihablanmasıyla xarakterizə edilən akut və ya xroniki xəstəlikdir. xəbər verir ki, iltihablanma olaraq adlandırılan kolit

Pnevmoniya (Sətəlcəm) müalicəsi

Pnevmoniya - xalq arasında bilinən sətəlcəm, ağciyərin iltihablanmasıdır. xəbər verir ki, müxtəlif mikroorqanizmlərlə əlaqəli olaraq meydana gəlir. Bəzi pnevmoniya növlərində xəstə şəxsdən sağlam insana yoluxma riski vardır

Topuq ağrısı nə üçün olur? – Altda yatan səbəblər

Topuq, ayağın daban qismində mövcud sümüklü quruluşdan meydana gəlir. Vücud ağırlığının çox hiss edildiyi vücud nahiyələrindən biridir. Topuqda ağrı yaranmasının bir çox səbəbi ola bilər. Gün ərzində ayaqda durmaq, uyğu

Ayaq ağrılarının səbəbləri

Gündəlik həyatda ən böyük köməkçimiz olan ayaqlarımız qarmaşıq və böyük bir əzələ, sümük, tendon torundan ibarətdir. Bütün vücudu daşıyacaq qədər güclü olan ayaqlarımız bir o qədər də həssas və qırılqan quruluşa malikdirlər

Mədə kiçiltmə əməliyyatı

Mədə kiçiltmə əməliyyatı, vücud kütlə indeksi 40 faizinin üzərində olan xəstələrdə ya da 30 faiz olub da diabet, yüksək təzyiq və astma kimi narahatlıqlara sahib olan xəstələrdə tətbiq edilməkdədir. Günümüzdə artıq çəkilərin

Qaraciyər ağrılarının əlamətləri

Qaraciyər bir çox insanın ortaq problemidir. Hər bir ağrı özünü müxtəlif əlamətlərlə biruzə verir. Qaraciyer agrilarinin elametleri nelerdir?. Küt ağrı. Qılınc batmış hissi. Bəzən nəfəs darlığı. Kürək nahiyəsinə yayılan ağr

Ağciyər ağrısının səbəbləri, müalicəsi

Ağciyər ağrılarına əksər zamanı ötəri baxılır. Buna diqqət edilmir. xəbər verir ki, əslində isə bir çox səbəbi ola bilər. Bes agciyer agrisinin sebebleri neler ola biler?. Astma. Ağciyərdə qan laxtası. Pnevmoniya. Qabırğ


masaj yuxuda tecili tibbi yardim babasil mualicesi mede agrisi cinsi xestelikler
masaj
is elanlari