Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Öd kisəsi xəstəlikləri

Öd, yaşılımtıl qəhvəyi rəngdə olub, artıq maddələr, xolesterin, və öd duzlarından ibarət olur. Öd, həzm fermenti deyildir, ancaq öd duzu, böyük yağ damlacıqları emulsiya etməsi ilə eyni funksiyan yerinə yetirir. xəbər veri

Mədə kiçiltmə əməliyyatı

Mədə kiçiltmə əməliyyatı, vücud kütlə indeksi 40 faizinin üzərində olan xəstələrdə ya da 30 faiz olub da diabet, yüksək təzyiq və astma kimi narahatlıqlara sahib olan xəstələrdə tətbiq edilməkdədir. Günümüzdə artıq çəkilərin

Qarın ağrısı

Bir çox insan qarın ağrısından əziyyət çəkir. Qarın ağrısı, qarın nahiyənizdəki hansısa bir orqandan və ya həzm sisteminizdə yaranan problemdən qaynaqlana bilər. məlumat verir ki, qarın ağrısı adətən mədə ağrısı ilə qarışdırılır

Bağırsaq ağrısının səbəbləri

Bağırsaq ağrısı bir çox insanların ortaq problemidir. Bagirsaq sistemində baş verən pozğunluqlar adətən bağırsaq sindromu, xroniki enterit, kron, qeyri-spesifik xoralı kolit zamanı yaranır. məlumat verir ki, ağrının səbəb

Qaraciyər ağrılarının əlamətləri

Qaraciyər bir çox insanın ortaq problemidir. Hər bir ağrı özünü müxtəlif əlamətlərlə biruzə verir. Qaraciyer agrilarinin elametleri nelerdir?. Küt ağrı. Qılınc batmış hissi. Bəzən nəfəs darlığı. Kürək nahiyəsinə yayılan ağr

Qızılca xəstəliyinin müalicəsi

Boğaz ağrısı, qızdırma, baş ağrısı və səpgilərlə xarakterizə edilən yoluxucu xəstəlikdir. Vücudun çox hissəsini əhatə edən parlaq qırmızı səpgi olaraq özünü göstərir. məlumat verir ki, hər qızılca xəstəliyi boğaz ağrısı v

Böyrək soyuqlaması nədir?

Böyrək soyuqlaması nedir?. Böyrək iltihabı geniş yayılmış problemlər sırasında yer alır. xəbər verir ki, bu hala böyrək soyuqlaması, soyuqdəyməsi kimi ifadələr də deyilir. Uşaqlar və böyüklərdə də yarana bilər. Bir sıra əlamətlərl

Sümük iltihabı, osteomielit nədir?

Sümük iltihabı olaraq da bilinən osteomielit, bakterial qan dövranı infeksiyası nəticəsində yaranan və yumşaq toxuma olan sümük iliyində gerçəkləşən ağrılı olaraq görülən sağlamlıq problemidir. Həm uşaqlarda həm də böyüklərd

Appendisitin əlamətləri və müalicəsi

Appendisitin iltihablanması olaraq bilinən appendisit, alt qarında ağrıya səbəb olan, partlama vəziyyətində bağırsaqlardaki bakteriyaların qarın boşluğuna və oradan qan dövranına yayılması ilə nəticələnə bilən kritik mövzudur


masaj yuxuda tecili tibbi yardim boyrek agrisi dis agrisi bogaz agrisi
masaj
is elanlari