Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Servikal Vertebra xəstəlikləri nələrdir?

Servikal vertebra, onurğanın boyun nahiyəsində üst-üstə düzülən ilk yeddi (C1 ilə C7) fəqərədir. İnsan onurğasında cəmi 33 fəqərə yer alır. xəbər verir ki, burada yer alan servikal fəqərələr, fəqərələrarası qoruma və ba

Granuloma nədir?

Granuloma, immun sisteminin infeksiyalara qarşı reaksiyası nəticəsində meydana gələn adətən yumru hüceyrələrdir. xəbər verir ki, bu hüceyrələr immun sistemin bəyaz qan hüceyrələri olan makrofajların birləşməsindən meydan

Penis qırılması nədir?

Penis qırılması ya da digər adıyla penil fraktur, ereksiyon halındakı penisdə və ya cinsi münasibət əsnasında sərtləşən penisdə meydana gələn bükülmələr nəticəsində yaranan ciddi travmadır. xəbər verir ki, penis qırığı, penisd

Aft xəstəliyi

Ağız yarası olaraq bilinən aftoz ülserlər, yumru formalı, kənarlarında qızarıqlıqlar olan ağrılı ölü hüceyrələrdən ibarətdir. xəbər verir ki, bunlar minör, major, herpetiform təkrarlı görünən aftoz ülserlərdir. Minor lezyonlar

Ürək ağrısının əlamətləri

Ürək-damar xəstəlikləri hər il ölümlərin ən geniş yayılan səbəblərindəndir. Bu xəstəliklərə yol açan faktorlar mövcuddur. Urek-damar xesteliklerinin sebebleri. təqdim edir:. Duzlu və şəkərli, həddindən çox yağlı qidaları

Dərin vena trombozu nədir?

Dərin vena trombozu, adətən ayaqlardakı dərin venalar olaraq bilinən toplardamarda bir və ya daha artıq qan trombozu yaradır. xəbər verir ki, dərin vena trombozu geniş yayılan ayağın alt qismində və ayaqda görülür. Buradak

Hidrofobiya nədir?

Hidrofobiya nədir?. Hidrofobiya digər adı ilə su qorxusu mənası olaraq maye növlərinə qarşı həddindən çox qorxu hissini ifadə edər. Bu kəlimənin ifadəsi kimya ya da psixoloji terminologiyası ilə açıqlana bilər. Kimya dilind

Prostat xərçəngindən necə qorunmalı?

Prostat xərçəngindən necə qorunmalı?. Prostat, kişilərdə spermanı qidalandıran və daşıyan seminal mayeni istehsal edən kiçik qoz boyda vəzdir. xəbər verir ki, prostat xərçəngi, prostatda yaranan xərçəngdir və kişilərdə görülə

Sistosel, sidik kisəsi sallanması nədir?

Sistosel, sidik kisəsi sallanması. Sidik kisəsi sallanması və ya məsanə sallanması olaraq da ifadə edilə bilən sistosel, məsanə ilə vagina arasındakı divarın zəifləməsi nəticəsində məsanənin düşməsi və ya vaginaya doğru sallanmasıdır


cinsi xestelikler boyrek agrisi mede agrisi goz hekimi
doktorinfo
doktorinfo