Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Bağırsaq sallanması

Bağırsaq sallanması olaraq bilinən rektal prolapsusta adətən gücənmə əsnasında anusdan çıxan qırmızımtıl bir kütlə fərq edilə bilər. xəbər verir ki, kütlə anusun içinə geri qayda bilər və ya görünür hala gələ bilər. Rekta

Prostat xərçəngindən necə qorunmalı?

Prostat xərçəngindən necə qorunmalı?. Prostat, kişilərdə spermanı qidalandıran və daşıyan seminal mayeni istehsal edən kiçik qoz boyda vəzdir. xəbər verir ki, prostat xərçəngi, prostatda yaranan xərçəngdir və kişilərdə görülə

Aft xəstəliyi

Ağız yarası olaraq bilinən aftoz ülserlər, yumru formalı, kənarlarında qızarıqlıqlar olan ağrılı ölü hüceyrələrdən ibarətdir. xəbər verir ki, bunlar minör, major, herpetiform təkrarlı görünən aftoz ülserlərdir. Minor lezyonlar

Göz xəstəlikləri hansılardır?

Göz insan vücudunun ən həssas orqanlarından biridir. Gözdə yaranan ağrılara ötəri baxmaq düzgün deyil. Yaranan qızartı, ağrı, sulanma və s. kimi əlamətlər müşahidə edilirsə bu gözdə yaranan problemin ilkin göstəricisi ol

Dermoid kista nədir?

Dermoid kistalar, dərinin altında ya da vücud daxilində kiçik şişliklər formasında ortaya çıxır. Adətən xərçəng olmayan bu hüceyrələr əgər vücud içindədirsə başqa bir orqana təzyiq edərək müxtəlif problemlərə yol açır. Vücu

Böyrək soyuqlaması nədir?

Böyrək soyuqlaması nedir?. Böyrək iltihabı geniş yayılmış problemlər sırasında yer alır. xəbər verir ki, bu hala böyrək soyuqlaması, soyuqdəyməsi kimi ifadələr də deyilir. Uşaqlar və böyüklərdə də yarana bilər. Bir sıra əlamətlərl

Göz bəbəyinin böyüməsi, midriyazis nədir?

Midriyazis, göz bəbəyinin ortasında yer alan nahiyənin genişlənməsi vəziyyətidir. Dərman istifadəsi, sinir xəbərdarlığı, işıq səviyyəsinin azalması və travmalar nəticəsində midriyazis görülə bilər. xəbər verir ki, midriyazi

Skolioz nədir?

Skolioz onurğa sütununda yaranan əyilmədir. xəbər verir ki, uşaqlarda qamət pozğunluğu adətən boy artımı zamanı yaranır. Bu zaman digər orqanlarda da dəyişikliklər baş verir. Daha sonra isə orqanların funksional pozğunluğ

Halsızlığı necə müalicə etməli?

Halsızlıq gündəlik işləri etməkdə çətinlik çəkmək, enerji əksikliyi, yorğunluq, tükənmişlik, yuxu halı kimi əlamətlərlə ortaya çıxan bir sağlamlıq problemidir. Bu sağlamlıq problemi keçici və ya mütəmadi, yüngül və ya şiddətl


goz hekimi bogaz agrisi qarin agrisi mede agrisi
doktorinfo
doktorinfo