Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Sümük iltihabı, osteomielit nədir?

Sümük iltihabı olaraq da bilinən osteomielit, bakterial qan dövranı infeksiyası nəticəsində yaranan və yumşaq toxuma olan sümük iliyində gerçəkləşən ağrılı olaraq görülən sağlamlıq problemidir. Həm uşaqlarda həm də böyüklərd

Kəpənək xəstəliyi nədir?

Tibbi adı ilə "Sistemik Lupus Eritematozus" olaraq bilinən kəpənək xəstəliyi, vücudu qoruyan immun sisteminin dəri, oynaqlar, böyrəklər, beyin, ürək, ağciyərlər və qan hüceyrələri də daxil olmaq üzrə yanlışlıql

Qalın bağırsaq iltihabı nədir?

Qalın bağırsağın vəzifəsi, qatı haldakı nəcisi peristaltik hərəkətlərlə (ritmik bağırsaq hərəkətləri) makata doğru itələyərkən nəcisdən duz ilə suyu sovurmaqdır. xəbər verir ki, qalın bağırsağı əhatə edən mukoza zərinin iltihabın

Bəlğəmin təmizlənməsi

Hər bir şəxs xəstələnən zaman öskürəklə birlikdə əksər zaman bəlğəm də çıxara bilərlər. xəbər verir ki, bəlğəm çıxartmaq, əslində vücud üçün faydalıdır. Ancaq buna baxmayaraq uşaqlar bəlğəm çıxaran zaman çətinlik çəkirlər

Polipin təbii yolla müalicəsi mümkündür?

Poliplər, insan vücudunun müxtəlif nahiyələrində yaranan kiçik və böyük ölçüdə olan şişliklərdir. Əksər zaman xoşxassəli olurlar. Adətən dərhal hiss edilməz və görünməyi zaman alar. Bəzən isə başqa bir yoxlanış zamanı üz

Öd kisəsi xəstəlikləri

Öd, yaşılımtıl qəhvəyi rəngdə olub, artıq maddələr, xolesterin, və öd duzlarından ibarət olur. Öd, həzm fermenti deyildir, ancaq öd duzu, böyük yağ damlacıqları emulsiya etməsi ilə eyni funksiyan yerinə yetirir. xəbər veri

Qaraciyərdə ləkə nədir?

Qaraciyərdə ləkə görüntülənmə üsullarıyla edilən müayinələrdə müəyyənləşən, qaraciyərin normal qismlərindən fərqli görünən sahələri ifadə edər. xəbər verir ki, bu ləkələr əksər zaman müəyyən səbəblərə bağlı olaraq ortay

Enməmiş xaya, kriptorxizm nədir?

Oğlan uşaqlarında ana bətnində olarkən xayaların mayası hər iki tərəfdə, bel nahiyəsində qoyulur. İnkişaf etdikcə xaya xayalığa doğru enməyə başlayır. 8-9-cu aylarda xayalığa enir. Doğulan zaman isə xaya xayalıqda olur. Bəzə

Bağırsaq ağrısının səbəbləri

Bağırsaq ağrısı bir çox insanların ortaq problemidir. Bagirsaq sistemində baş verən pozğunluqlar adətən bağırsaq sindromu, xroniki enterit, kron, qeyri-spesifik xoralı kolit zamanı yaranır. məlumat verir ki, ağrının səbəb


masaj yuxuda mede agrisi dis agrisi goz hekimi qarin agrisi
masaj
is elanlari