Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Pnevmoniya (Sətəlcəm) müalicəsi

Pnevmoniya - xalq arasında bilinən sətəlcəm, ağciyərin iltihablanmasıdır. xəbər verir ki, müxtəlif mikroorqanizmlərlə əlaqəli olaraq meydana gəlir. Bəzi pnevmoniya növlərində xəstə şəxsdən sağlam insana yoluxma riski vardır

Bağırsaq ağrısının səbəbləri

Bağırsaq ağrısı bir çox insanların ortaq problemidir. Bagirsaq sistemində baş verən pozğunluqlar adətən bağırsaq sindromu, xroniki enterit, kron, qeyri-spesifik xoralı kolit zamanı yaranır. məlumat verir ki, ağrının səbəb

Ağciyər ağrısının səbəbləri, müalicəsi

Ağciyər ağrılarına əksər zamanı ötəri baxılır. Buna diqqət edilmir. xəbər verir ki, əslində isə bir çox səbəbi ola bilər. Bes agciyer agrisinin sebebleri neler ola biler?. Astma. Ağciyərdə qan laxtası. Pnevmoniya. Qabırğ

Topuq ağrısı nə üçün olur? – Altda yatan səbəblər

Topuq, ayağın daban qismində mövcud sümüklü quruluşdan meydana gəlir. Vücud ağırlığının çox hiss edildiyi vücud nahiyələrindən biridir. Topuqda ağrı yaranmasının bir çox səbəbi ola bilər. Gün ərzində ayaqda durmaq, uyğu

Zob xəstəliyi: Əlamətləri və müalicəsi

Zob, qalxanvari vəzin ifraz etdiyi hormonların səviyyəsindəki balansın pozulması nəticəsində meydana çıxır. Boyunun ön alt qismində, nəfəs borusunun ətrafında mövcud olan qalxanvari vəzin böyüməsinə və şişməsinə zob deyilir

Mədə yırtığı

Mədə yırtığı, mədənin üst qismi diafraqmadakı bir açıqlıqdan sinəyə doğru yaranan şişkinlikdir. Mədə yırtığı haqqında ətraflı məlumat üçün məqaləni sonadək oxuyun. xəbər verir ki, diafraqma, qarın boşluğunu döş qəfəsi boşluğunda

Pişikdən insanlara keçən xəstəliklər

Ev heyvanlarının sağlam həyat yaşaması insanlıq borclarından biridir. Ev heyvanlarını mütəmadi həkimə aparmaq, peyvəndlərini vurdurmaq əsas şərtlərdəndir. Ancaq ev heyvanlarına qulluq zamanı bəzi tədbirləri əldən verməmə

Mədə yanması: Əlamətləri və müalicəsi

Mədə yanması, yemək yedikdən sonra mədə asidinin qida borusuna geri axışı sonrası iltihablanma və zədə yaradıb sinədə meydana gətirdiyi ağrılı yanma hissidir. xəbər verir ki, bir çox səbəbləri mövcud ola bilər. Bu zaman ə

Ayaq ağrılarının səbəbləri

Gündəlik həyatda ən böyük köməkçimiz olan ayaqlarımız qarmaşıq və böyük bir əzələ, sümük, tendon torundan ibarətdir. Bütün vücudu daşıyacaq qədər güclü olan ayaqlarımız bir o qədər də həssas və qırılqan quruluşa malikdirlər


masaj yuxuda tecili yardim babasil mualicesi mede agrisi bogaz agrisi
masaj
is elanlari