Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Böyrək soyuqlaması nədir?

Böyrək soyuqlaması nedir?. Böyrək iltihabı geniş yayılmış problemlər sırasında yer alır. xəbər verir ki, bu hala böyrək soyuqlaması, soyuqdəyməsi kimi ifadələr də deyilir. Uşaqlar və böyüklərdə də yarana bilər. Bir sıra əlamətlərl

Salmonella bakterial infeksiya xəstəliyi nədir?

Salmonella, bakterial bir infeksiya xəstəliyinə səbəb olan bir mikroorqanizm növüdür. xəbər verir ki, salmonella bakteriyaları adətən yoluxmuş və ya çirkli qidalardan və ya su qaynaqlarından insanlara yoluxur və qastrointestin

Oynaqlar üçün hüceyrə müalicəsi

Diz, bud, çiyin kimi oynaqlardakı qığırdaq toxumasının yaş və müxtəlif səbəblərlə böyük ölçüdə yeyilməsi və ya zədələnməsi, oynaqlar arasındakı mayenin azalması nəticəsində protez cərrahiyyəsinə qədər bir müddət başlaya

Mədə kiçiltmə əməliyyatı

Mədə kiçiltmə əməliyyatı, vücud kütlə indeksi 40 faizinin üzərində olan xəstələrdə ya da 30 faiz olub da diabet, yüksək təzyiq və astma kimi narahatlıqlara sahib olan xəstələrdə tətbiq edilməkdədir. Günümüzdə artıq çəkilərin

Böyrək daşı xəstəliyi

Böyrək daşı kişilərdə qadınlarla müqayisədə 3-5 qat daha çox görülür. xəbər verir ki, hər il, min nəfərdən 1 və ya 2 şəxsdə daşla bağlı böyrək sancısı akut renal kolik meydana gəlir. Bunun ən vacib səbəbləri arasında geneti

Bu qida öd daşının yaranmasının qarşısını alır

Öd daşının yaranması, ən çox görülən xəstəliklərin əvvəlində gəlir. Hər yaş qrupunda görülsə də gənc yaşlı qadınlarda kişilərə görə, 3 qat daha artıq görülür. Adətən əlamət verməyən öd daşı şiddətli qarın ağrısı və bulant

Qalın bağırsaq iltihabı nədir?

Qalın bağırsağın vəzifəsi, qatı haldakı nəcisi peristaltik hərəkətlərlə (ritmik bağırsaq hərəkətləri) makata doğru itələyərkən nəcisdən duz ilə suyu sovurmaqdır. xəbər verir ki, qalın bağırsağı əhatə edən mukoza zərinin iltihabın

Aritmiya nədir?

Ürək problemi olanlar, bəzən də sağlam insanlar bu problemdən əziyyət çəkirlər. Sürətli, yavaş ya da nizamsız ürək döyüntüləri ilə özünü biruzə verir. xəbər verir ki, aritmiya və ya ritm pozuntuları ürək döyüntülərinin anorma

Dermoid kista nədir?

Dermoid kistalar, dərinin altında ya da vücud daxilində kiçik şişliklər formasında ortaya çıxır. Adətən xərçəng olmayan bu hüceyrələr əgər vücud içindədirsə başqa bir orqana təzyiq edərək müxtəlif problemlərə yol açır. Vücu


masaj yuxuda babasil mualicesi cinsi xestelikler hamilelik testi tecili tibbi yardim
masaj