Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Kəpənək xəstəliyi nədir?

Tibbi adı ilə "Sistemik Lupus Eritematozus" olaraq bilinən kəpənək xəstəliyi, vücudu qoruyan immun sisteminin dəri, oynaqlar, böyrəklər, beyin, ürək, ağciyərlər və qan hüceyrələri də daxil olmaq üzrə yanlışlıql

Ayaqda göbələk xəstəliyi

Ayaqda göbələk problemi, ayaqlarda qaşıntı və parlaq qırmızı səpkilərə səbəbiyyət verən infeksiyadır. xəbər verir ki, bu infeksiya, soyulma, yanma hissi, qızarıqlıq, su toplama, qaşıntı və yaralara səbəb olur. Çox görülə

Aritmiya nədir?

Ürək problemi olanlar, bəzən də sağlam insanlar bu problemdən əziyyət çəkirlər. Sürətli, yavaş ya da nizamsız ürək döyüntüləri ilə özünü biruzə verir. xəbər verir ki, aritmiya və ya ritm pozuntuları ürək döyüntülərinin anorma

Mədə yarası: Əlamətləri və müalicəsi

Mədə yarası (ülsər) qastrik və ya peptik olaraq da bilinir. Mədə və ya onikibarmaq bağırsağının daxili səthində yaranan bir yara və ya lezyonu ifadə edir. məlumat verir ki, bu yaralar adətən mədə asiti və həzm sistemi tərəfində

Mədə yanması: Əlamətləri və müalicəsi

Mədə yanması, yemək yedikdən sonra mədə asidinin qida borusuna geri axışı sonrası iltihablanma və zədə yaradıb sinədə meydana gətirdiyi ağrılı yanma hissidir. xəbər verir ki, bir çox səbəbləri mövcud ola bilər. Bu zaman ə

Ayaq ağrılarının səbəbləri

Gündəlik həyatda ən böyük köməkçimiz olan ayaqlarımız qarmaşıq və böyük bir əzələ, sümük, tendon torundan ibarətdir. Bütün vücudu daşıyacaq qədər güclü olan ayaqlarımız bir o qədər də həssas və qırılqan quruluşa malikdirlər

Appendisitin əlamətləri və müalicəsi

Appendisitin iltihablanması olaraq bilinən appendisit, alt qarında ağrıya səbəb olan, partlama vəziyyətində bağırsaqlardaki bakteriyaların qarın boşluğuna və oradan qan dövranına yayılması ilə nəticələnə bilən kritik mövzudur

Boğaz ağrısı dərmanı

Boğaz ağrısı, boğaz nahiyəsində hiss edilən yanma, quruluq, udqunma ilə pisləşən, boğaz içində zədələnmə formasında hiss edilən və müxtəlif tibbi vəziyyətlərdən qaynaqlanan hallara verilən addır. xəbər verir ki, bogaz agris

Sidiyə gedərkən yanma hissinin müalicəsi

Sidik yollarında və ya sidiyə gedərkən ağrı və yanma müxtəlif səbəblərdən qaynaqlanır. Ülser, məsanə iltihabı, prostat iltihabı, məsanə şişi, yumurtalıq iltihabı, apandisit düşünülə bilər. Bu səbəbdən müalicəyə keçmədən öncə


masaj yuxuda cinsi xestelikler hamilelik testi mede agrisi sekis
masaj
is elanlari