Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Ağciyər ağrısının səbəbləri, müalicəsi

Ağciyər ağrılarına əksər zamanı ötəri baxılır. Buna diqqət edilmir. xəbər verir ki, əslində isə bir çox səbəbi ola bilər. Bes agciyer agrisinin sebebleri neler ola biler?. Astma. Ağciyərdə qan laxtası. Pnevmoniya. Qabırğ

Öd kisəsi xəstəlikləri

Öd, yaşılımtıl qəhvəyi rəngdə olub, artıq maddələr, xolesterin, və öd duzlarından ibarət olur. Öd, həzm fermenti deyildir, ancaq öd duzu, böyük yağ damlacıqları emulsiya etməsi ilə eyni funksiyan yerinə yetirir. xəbər veri

Talassemiya xəstəliyi

Tibb dilində "Talassemiya" olaraq bilinən "Aralıq dənizi anemiyası" irsi qan xəstəliyidir. xəbər verir ki, doğulan uşağa, ana və atasından "Beta talassemiya" geninin keçməsi ilə yaranan qalıc

Angina müalicəsi

Angina günümüzdə geniş yayılan, narahatçılıqlar yaradan badamcıqların iltihablanmasıdır. xəbr verir ki, görüntüsündən asılı olaraq qırmızı və ya ağ angina olaraq adlandırılır. Virus və ya bakteriyal qaynaqlı olur. Bunun dəqi

Ayaq ağrılarının səbəbləri

Gündəlik həyatda ən böyük köməkçimiz olan ayaqlarımız qarmaşıq və böyük bir əzələ, sümük, tendon torundan ibarətdir. Bütün vücudu daşıyacaq qədər güclü olan ayaqlarımız bir o qədər də həssas və qırılqan quruluşa malikdirlər

Kolit və ülseratif kolit nədir?

Kolit nədir?. Kolit, həzm olunan qidaların nəcis halına gəldiyi qalın bağırsağın daxili astarının iltihablanmasıyla xarakterizə edilən akut və ya xroniki xəstəlikdir. xəbər verir ki, iltihablanma olaraq adlandırılan kolit

Ayaqda sinir ağrısı müalicəsi

Ayaq biləklərində yaranan ağrıların səbəblərindən biri ayaq biləyi ətrafındakı toxumanın ayaq biləyi hərəkətləri ilə sıxışmasından qaynaqlı ola bilər. Basketbolçular, futbolçular, rəqqaslar ayaq biləkləri sıx olaraq yuxar

Böyrək büzüşməsi (kiçilməsi) nədir?

Böyrək büzüşməsi, böyrəklərin ölçüsündə anormal formada olan kiçilmədir. Sağlam şəxslərin böyrəkləri 10-12 sm uzunluğunda, 5-6 sm genişliyində və 3-4 sm qalınlığındadır. Atrofik böyrək isə böyrəklərin nisbətən normal dəyərində

Sinir xəstəlikləri əlamətləri

Sinir xəstəlikləri və ya nevroloji xəstəliklər, beyin, beyin sapı, ətraf sinir sistemi və əzələlərlə bağlı olan xəstəlikləri əhatə edir. Sinir sistemini əlaqələndirən bu xəstəliklərin cərrahi olmayan diaqnoz, müalicəsi nevroloqla


masaj yuxuda goz hekimi qarin agrisi babasil mualicesi tecili yardim
masaj
is elanlari