Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Skolioz nədir?

Skolioz onurğa sütununda yaranan əyilmədir. xəbər verir ki, uşaqlarda qamət pozğunluğu adətən boy artımı zamanı yaranır. Bu zaman digər orqanlarda da dəyişikliklər baş verir. Daha sonra isə orqanların funksional pozğunluğ

Appendisitin əlamətləri və müalicəsi

Appendisitin iltihablanması olaraq bilinən appendisit, alt qarında ağrıya səbəb olan, partlama vəziyyətində bağırsaqlardaki bakteriyaların qarın boşluğuna və oradan qan dövranına yayılması ilə nəticələnə bilən kritik mövzudur

Kəpənək xəstəliyi nədir?

Tibbi adı ilə "Sistemik Lupus Eritematozus" olaraq bilinən kəpənək xəstəliyi, vücudu qoruyan immun sisteminin dəri, oynaqlar, böyrəklər, beyin, ürək, ağciyərlər və qan hüceyrələri də daxil olmaq üzrə yanlışlıql

Qulaq ağrısı

Qulaq ağrısı, insanı çox narahat edən, gündəlik həyata mənfi təsir göstərən ağrılardandır. Yanma, batma kimi fərqli ağrı növləri ilə ortaya çıxa bilər. Qulaq ağrıdığı zaman müşahidə edilən simptomlar, fərqli sağlamlıq xəstəliklər

Topuq ağrısı nə üçün olur? – Altda yatan səbəblər

Topuq, ayağın daban qismində mövcud sümüklü quruluşdan meydana gəlir. Vücud ağırlığının çox hiss edildiyi vücud nahiyələrindən biridir. Topuqda ağrı yaranmasının bir çox səbəbi ola bilər. Gün ərzində ayaqda durmaq, uyğu

Ayaq ağrılarının səbəbləri

Gündəlik həyatda ən böyük köməkçimiz olan ayaqlarımız qarmaşıq və böyük bir əzələ, sümük, tendon torundan ibarətdir. Bütün vücudu daşıyacaq qədər güclü olan ayaqlarımız bir o qədər də həssas və qırılqan quruluşa malikdirlər

Mədə kiçiltmə əməliyyatı

Mədə kiçiltmə əməliyyatı, vücud kütlə indeksi 40 faizinin üzərində olan xəstələrdə ya da 30 faiz olub da diabet, yüksək təzyiq və astma kimi narahatlıqlara sahib olan xəstələrdə tətbiq edilməkdədir. Günümüzdə artıq çəkilərin

Pnevmoniya (Sətəlcəm) müalicəsi

Pnevmoniya - xalq arasında bilinən sətəlcəm, ağciyərin iltihablanmasıdır. xəbər verir ki, müxtəlif mikroorqanizmlərlə əlaqəli olaraq meydana gəlir. Bəzi pnevmoniya növlərində xəstə şəxsdən sağlam insana yoluxma riski vardır

Enməmiş xaya, kriptorxizm nədir?

Oğlan uşaqlarında ana bətnində olarkən xayaların mayası hər iki tərəfdə, bel nahiyəsində qoyulur. İnkişaf etdikcə xaya xayalığa doğru enməyə başlayır. 8-9-cu aylarda xayalığa enir. Doğulan zaman isə xaya xayalıqda olur. Bəzə


masaj yuxuda tecili tibbi yardim hamilelik testi dis agrisi mede agrisi
masaj
is elanlari