Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Bəlğəmin təmizlənməsi

Hər bir şəxs xəstələnən zaman öskürəklə birlikdə əksər zaman bəlğəm də çıxara bilərlər. xəbər verir ki, bəlğəm çıxartmaq, əslində vücud üçün faydalıdır. Ancaq buna baxmayaraq uşaqlar bəlğəm çıxaran zaman çətinlik çəkirlər

Talassemiya daşıyıcılığı nədir?

İnsanlarda bir xüsusiyyətə aid genlərdən iki ədəd mövcud olur. Biri anadan, digəri atadan keçər. xəbər verir ki, Beta talassemiya üçün ana və atadan keçən qlobin geni normaldırsa uşaq normal, biri dəyişikliyə məruz qalırs

Appendisitin əlamətləri və müalicəsi

Appendisitin iltihablanması olaraq bilinən appendisit, alt qarında ağrıya səbəb olan, partlama vəziyyətində bağırsaqlardaki bakteriyaların qarın boşluğuna və oradan qan dövranına yayılması ilə nəticələnə bilən kritik mövzudur

Qaraciyərdə ləkə nədir?

Qaraciyərdə ləkə görüntülənmə üsullarıyla edilən müayinələrdə müəyyənləşən, qaraciyərin normal qismlərindən fərqli görünən sahələri ifadə edər. xəbər verir ki, bu ləkələr əksər zaman müəyyən səbəblərə bağlı olaraq ortay

Xroniki xəstəliklər hansılardır?

Xroniki xəstəliklər xüsusilə yaşlı insanlar arasında daha çox yayılıb. Hərəkətsiz yaşayış tərzi, yanlış qidalanmaq, tütün məhsullarından istifadə, genetik faktorlar xroniki xəstəliklər üçün zəmin yaradır. Xroniki xəstəliklə

Mədə yırtığı

Mədə yırtığı, mədənin üst qismi diafraqmadakı bir açıqlıqdan sinəyə doğru yaranan şişkinlikdir. Mədə yırtığı haqqında ətraflı məlumat üçün məqaləni sonadək oxuyun. xəbər verir ki, diafraqma, qarın boşluğunu döş qəfəsi boşluğunda

Ayaqda sinir ağrısı müalicəsi

Ayaq biləklərində yaranan ağrıların səbəblərindən biri ayaq biləyi ətrafındakı toxumanın ayaq biləyi hərəkətləri ilə sıxışmasından qaynaqlı ola bilər. Basketbolçular, futbolçular, rəqqaslar ayaq biləkləri sıx olaraq yuxar

Qızılca xəstəliyinin müalicəsi

Boğaz ağrısı, qızdırma, baş ağrısı və səpgilərlə xarakterizə edilən yoluxucu xəstəlikdir. Vücudun çox hissəsini əhatə edən parlaq qırmızı səpgi olaraq özünü göstərir. məlumat verir ki, hər qızılca xəstəliyi boğaz ağrısı v

Topuq ağrısı nə üçün olur? – Altda yatan səbəblər

Topuq, ayağın daban qismində mövcud sümüklü quruluşdan meydana gəlir. Vücud ağırlığının çox hiss edildiyi vücud nahiyələrindən biridir. Topuqda ağrı yaranmasının bir çox səbəbi ola bilər. Gün ərzində ayaqda durmaq, uyğu


masaj yuxuda boyrek agrisi mede agrisi sekis tecili tibbi yardim
masaj
is elanlari