Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Mədə yırtığı

Mədə yırtığı, mədənin üst qismi diafraqmadakı bir açıqlıqdan sinəyə doğru yaranan şişkinlikdir. Mədə yırtığı haqqında ətraflı məlumat üçün məqaləni sonadək oxuyun. xəbər verir ki, diafraqma, qarın boşluğunu döş qəfəsi boşluğunda

Kolit və ülseratif kolit nədir?

Kolit nədir?. Kolit, həzm olunan qidaların nəcis halına gəldiyi qalın bağırsağın daxili astarının iltihablanmasıyla xarakterizə edilən akut və ya xroniki xəstəlikdir. xəbər verir ki, iltihablanma olaraq adlandırılan kolit

Sümük xərçənginin əlaməti

Xərçəng bir çox orqanda yarana bilən, ölümlə nəticələnən ağır xəstəlikdir. Erkən diaqnoz və müalicə bu xəstəlik zamanı həyati önəm kəsb edir. Hətta sümüklər, yumşaq toxumalarda belə yaranması mümkündür. xəbər verir ki, bəzə

Cinsi orqanda göbələk xəstəliyinin müalicəsi

Kandida cinsindən olan göbələklər cinsi yolla yoluxa bilən xəstəlik törədicisidir. Kişilərlə müqayisədə qadınlarda daha çox rast gəlinir. xəbər verir ki, bir neçə forması mövcuddur. Bes cinsiyyet yollarinda yaranan gobele

Bağırsaq ağrısının səbəbləri

Bağırsaq ağrısı bir çox insanların ortaq problemidir. Bagirsaq sistemində baş verən pozğunluqlar adətən bağırsaq sindromu, xroniki enterit, kron, qeyri-spesifik xoralı kolit zamanı yaranır. məlumat verir ki, ağrının səbəb

Sinir xəstəlikləri əlamətləri

Sinir xəstəlikləri və ya nevroloji xəstəliklər, beyin, beyin sapı, ətraf sinir sistemi və əzələlərlə bağlı olan xəstəlikləri əhatə edir. Sinir sistemini əlaqələndirən bu xəstəliklərin cərrahi olmayan diaqnoz, müalicəsi nevroloqla

Ayaq ağrılarının səbəbləri

Gündəlik həyatda ən böyük köməkçimiz olan ayaqlarımız qarmaşıq və böyük bir əzələ, sümük, tendon torundan ibarətdir. Bütün vücudu daşıyacaq qədər güclü olan ayaqlarımız bir o qədər də həssas və qırılqan quruluşa malikdirlər

Qaraciyər ağrılarının əlamətləri

Qaraciyər bir çox insanın ortaq problemidir. Hər bir ağrı özünü müxtəlif əlamətlərlə biruzə verir. Qaraciyer agrilarinin elametleri nelerdir?. Küt ağrı. Qılınc batmış hissi. Bəzən nəfəs darlığı. Kürək nahiyəsinə yayılan ağr

Polipin təbii yolla müalicəsi mümkündür?

Poliplər, insan vücudunun müxtəlif nahiyələrində yaranan kiçik və böyük ölçüdə olan şişliklərdir. Əksər zaman xoşxassəli olurlar. Adətən dərhal hiss edilməz və görünməyi zaman alar. Bəzən isə başqa bir yoxlanış zamanı üz


masaj yuxuda cinsi xestelikler dis agrisi mede agrisi boyrek agrisi
masaj
is elanlari