Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Ayaqda göbələk xəstəliyi

Ayaqda göbələk problemi, ayaqlarda qaşıntı və parlaq qırmızı səpkilərə səbəbiyyət verən infeksiyadır. xəbər verir ki, bu infeksiya, soyulma, yanma hissi, qızarıqlıq, su toplama, qaşıntı və yaralara səbəb olur. Çox görülə

Appendisitin əlamətləri və müalicəsi

Appendisitin iltihablanması olaraq bilinən appendisit, alt qarında ağrıya səbəb olan, partlama vəziyyətində bağırsaqlardaki bakteriyaların qarın boşluğuna və oradan qan dövranına yayılması ilə nəticələnə bilən kritik mövzudur

Aritmiya nədir?

Ürək problemi olanlar, bəzən də sağlam insanlar bu problemdən əziyyət çəkirlər. Sürətli, yavaş ya da nizamsız ürək döyüntüləri ilə özünü biruzə verir. xəbər verir ki, aritmiya və ya ritm pozuntuları ürək döyüntülərinin anorma

Mədə yarası: Əlamətləri və müalicəsi

Mədə yarası (ülsər) qastrik və ya peptik olaraq da bilinir. Mədə və ya onikibarmaq bağırsağının daxili səthində yaranan bir yara və ya lezyonu ifadə edir. məlumat verir ki, bu yaralar adətən mədə asiti və həzm sistemi tərəfində

Skolioz nədir?

Skolioz onurğa sütununda yaranan əyilmədir. xəbər verir ki, uşaqlarda qamət pozğunluğu adətən boy artımı zamanı yaranır. Bu zaman digər orqanlarda da dəyişikliklər baş verir. Daha sonra isə orqanların funksional pozğunluğ

Böyrək büzüşməsi (kiçilməsi) nədir?

Böyrək büzüşməsi, böyrəklərin ölçüsündə anormal formada olan kiçilmədir. Sağlam şəxslərin böyrəkləri 10-12 sm uzunluğunda, 5-6 sm genişliyində və 3-4 sm qalınlığındadır. Atrofik böyrək isə böyrəklərin nisbətən normal dəyərində

Böyrək iltihabı, nefrit xəstəliyi

Böyrək iltihabı, digər adı ilə bilinən nefrit alt sidik yolları deyilən üretra və məsanə qaynaqlı infeksiyanın zamanında ya da doğru müalicə edilə bilməməsi sonrasında böyrəklərin birində və ya ikisində birdən irəliləməs

Enməmiş xaya, kriptorxizm nədir?

Oğlan uşaqlarında ana bətnində olarkən xayaların mayası hər iki tərəfdə, bel nahiyəsində qoyulur. İnkişaf etdikcə xaya xayalığa doğru enməyə başlayır. 8-9-cu aylarda xayalığa enir. Doğulan zaman isə xaya xayalıqda olur. Bəzə

Pişikdən insanlara keçən xəstəliklər

Ev heyvanlarının sağlam həyat yaşaması insanlıq borclarından biridir. Ev heyvanlarını mütəmadi həkimə aparmaq, peyvəndlərini vurdurmaq əsas şərtlərdəndir. Ancaq ev heyvanlarına qulluq zamanı bəzi tədbirləri əldən verməmə


masaj yuxuda goz hekimi hamilelik testi qarin agrisi sekis
masaj
is elanlari