Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Aritmiya nədir?

Ürək problemi olanlar, bəzən də sağlam insanlar bu problemdən əziyyət çəkirlər. Sürətli, yavaş ya da nizamsız ürək döyüntüləri ilə özünü biruzə verir. xəbər verir ki, aritmiya və ya ritm pozuntuları ürək döyüntülərinin anorma

Skolioz nədir?

Skolioz onurğa sütununda yaranan əyilmədir. xəbər verir ki, uşaqlarda qamət pozğunluğu adətən boy artımı zamanı yaranır. Bu zaman digər orqanlarda da dəyişikliklər baş verir. Daha sonra isə orqanların funksional pozğunluğ

Bəlğəmin təmizlənməsi

Hər bir şəxs xəstələnən zaman öskürəklə birlikdə əksər zaman bəlğəm də çıxara bilərlər. xəbər verir ki, bəlğəm çıxartmaq, əslində vücud üçün faydalıdır. Ancaq buna baxmayaraq uşaqlar bəlğəm çıxaran zaman çətinlik çəkirlər

Mədə yarası: Əlamətləri və müalicəsi

Mədə yarası (ülsər) qastrik və ya peptik olaraq da bilinir. Mədə və ya onikibarmaq bağırsağının daxili səthində yaranan bir yara və ya lezyonu ifadə edir. məlumat verir ki, bu yaralar adətən mədə asiti və həzm sistemi tərəfində

Kolit və ülseratif kolit nədir?

Kolit nədir?. Kolit, həzm olunan qidaların nəcis halına gəldiyi qalın bağırsağın daxili astarının iltihablanmasıyla xarakterizə edilən akut və ya xroniki xəstəlikdir. xəbər verir ki, iltihablanma olaraq adlandırılan kolit

Pişikdən insanlara keçən xəstəliklər

Ev heyvanlarının sağlam həyat yaşaması insanlıq borclarından biridir. Ev heyvanlarını mütəmadi həkimə aparmaq, peyvəndlərini vurdurmaq əsas şərtlərdəndir. Ancaq ev heyvanlarına qulluq zamanı bəzi tədbirləri əldən verməmə

Boğaz ağrısı dərmanı

Boğaz ağrısı, boğaz nahiyəsində hiss edilən yanma, quruluq, udqunma ilə pisləşən, boğaz içində zədələnmə formasında hiss edilən və müxtəlif tibbi vəziyyətlərdən qaynaqlanan hallara verilən addır. xəbər verir ki, bogaz agris

Ayaq ağrılarının səbəbləri

Gündəlik həyatda ən böyük köməkçimiz olan ayaqlarımız qarmaşıq və böyük bir əzələ, sümük, tendon torundan ibarətdir. Bütün vücudu daşıyacaq qədər güclü olan ayaqlarımız bir o qədər də həssas və qırılqan quruluşa malikdirlər

Öd kisəsi ağrısı zamanı nə etməli?

Öd kisəsi axacaqlar vasitəsilə qaraciyərə birləşir. xəbər verir ki, öd yağlı qidalar və amin turşularının həzmində iştirak edir. Bes od kisesi agrisina ne sebeb olur?. Xolesistit, . Qalxan xolangit,. Biliar kolik, . Öd daşları,


masaj yuxuda tecili yardim mede agrisi boyrek agrisi tecili tibbi yardim
masaj
is elanlari