Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Pnevmoniya (Sətəlcəm) müalicəsi

Pnevmoniya - xalq arasında bilinən sətəlcəm, ağciyərin iltihablanmasıdır. xəbər verir ki, müxtəlif mikroorqanizmlərlə əlaqəli olaraq meydana gəlir. Bəzi pnevmoniya növlərində xəstə şəxsdən sağlam insana yoluxma riski vardır

Qarın ağrısı

Bir çox insan qarın ağrısından əziyyət çəkir. Qarın ağrısı, qarın nahiyənizdəki hansısa bir orqandan və ya həzm sisteminizdə yaranan problemdən qaynaqlana bilər. məlumat verir ki, qarın ağrısı adətən mədə ağrısı ilə qarışdırılır

Kolit və ülseratif kolit nədir?

Kolit nədir?. Kolit, həzm olunan qidaların nəcis halına gəldiyi qalın bağırsağın daxili astarının iltihablanmasıyla xarakterizə edilən akut və ya xroniki xəstəlikdir. xəbər verir ki, iltihablanma olaraq adlandırılan kolit

Ağciyər ağrısının səbəbləri, müalicəsi

Ağciyər ağrılarına əksər zamanı ötəri baxılır. Buna diqqət edilmir. xəbər verir ki, əslində isə bir çox səbəbi ola bilər. Bes agciyer agrisinin sebebleri neler ola biler?. Astma. Ağciyərdə qan laxtası. Pnevmoniya. Qabırğ

Viral infeksiyalar nədir?

Viral infeksiyalar, virus adı verilən mikroskopik orqanizmlərin vücuda yoluxması nəticəsində ortaya çıxan infeksiyalardır. Bu viruslar, hüceyrələrə zərər verərək çoxalır və müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilirlər. xəbə

Sümük iltihabı, osteomielit nədir?

Sümük iltihabı olaraq da bilinən osteomielit, bakterial qan dövranı infeksiyası nəticəsində yaranan və yumşaq toxuma olan sümük iliyində gerçəkləşən ağrılı olaraq görülən sağlamlıq problemidir. Həm uşaqlarda həm də böyüklərd

Sümük xərçənginin əlaməti

Xərçəng bir çox orqanda yarana bilən, ölümlə nəticələnən ağır xəstəlikdir. Erkən diaqnoz və müalicə bu xəstəlik zamanı həyati önəm kəsb edir. Hətta sümüklər, yumşaq toxumalarda belə yaranması mümkündür. xəbər verir ki, bəzə

Sinir xəstəlikləri əlamətləri

Sinir xəstəlikləri və ya nevroloji xəstəliklər, beyin, beyin sapı, ətraf sinir sistemi və əzələlərlə bağlı olan xəstəlikləri əhatə edir. Sinir sistemini əlaqələndirən bu xəstəliklərin cərrahi olmayan diaqnoz, müalicəsi nevroloqla

Öd kisəsi ağrısı zamanı nə etməli?

Öd kisəsi axacaqlar vasitəsilə qaraciyərə birləşir. xəbər verir ki, öd yağlı qidalar və amin turşularının həzmində iştirak edir. Bes od kisesi agrisina ne sebeb olur?. Xolesistit, . Qalxan xolangit,. Biliar kolik, . Öd daşları,


masaj yuxuda hamilelik testi tecili yardim goz hekimi boyrek agrisi
masaj
is elanlari