Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Böyrək büzüşməsi (kiçilməsi) nədir?

Böyrək büzüşməsi, böyrəklərin ölçüsündə anormal formada olan kiçilmədir. Sağlam şəxslərin böyrəkləri 10-12 sm uzunluğunda, 5-6 sm genişliyində və 3-4 sm qalınlığındadır. Atrofik böyrək isə böyrəklərin nisbətən normal dəyərində

Pnevmoniya (Sətəlcəm) müalicəsi

Pnevmoniya - xalq arasında bilinən sətəlcəm, ağciyərin iltihablanmasıdır. xəbər verir ki, müxtəlif mikroorqanizmlərlə əlaqəli olaraq meydana gəlir. Bəzi pnevmoniya növlərində xəstə şəxsdən sağlam insana yoluxma riski vardır

Boğaz ağrısı dərmanı

Boğaz ağrısı, boğaz nahiyəsində hiss edilən yanma, quruluq, udqunma ilə pisləşən, boğaz içində zədələnmə formasında hiss edilən və müxtəlif tibbi vəziyyətlərdən qaynaqlanan hallara verilən addır. xəbər verir ki, bogaz agris

Kolit və ülseratif kolit nədir?

Kolit nədir?. Kolit, həzm olunan qidaların nəcis halına gəldiyi qalın bağırsağın daxili astarının iltihablanmasıyla xarakterizə edilən akut və ya xroniki xəstəlikdir. xəbər verir ki, iltihablanma olaraq adlandırılan kolit

Talassemiya daşıyıcılığı nədir?

İnsanlarda bir xüsusiyyətə aid genlərdən iki ədəd mövcud olur. Biri anadan, digəri atadan keçər. xəbər verir ki, Beta talassemiya üçün ana və atadan keçən qlobin geni normaldırsa uşaq normal, biri dəyişikliyə məruz qalırs

Böyrək soyuqlaması nədir?

Böyrək soyuqlaması nedir?. Böyrək iltihabı geniş yayılmış problemlər sırasında yer alır. xəbər verir ki, bu hala böyrək soyuqlaması, soyuqdəyməsi kimi ifadələr də deyilir. Uşaqlar və böyüklərdə də yarana bilər. Bir sıra əlamətlərl

Mədə yırtığı

Mədə yırtığı, mədənin üst qismi diafraqmadakı bir açıqlıqdan sinəyə doğru yaranan şişkinlikdir. Mədə yırtığı haqqında ətraflı məlumat üçün məqaləni sonadək oxuyun. xəbər verir ki, diafraqma, qarın boşluğunu döş qəfəsi boşluğunda

Appendisitin əlamətləri və müalicəsi

Appendisitin iltihablanması olaraq bilinən appendisit, alt qarında ağrıya səbəb olan, partlama vəziyyətində bağırsaqlardaki bakteriyaların qarın boşluğuna və oradan qan dövranına yayılması ilə nəticələnə bilən kritik mövzudur

Zob xəstəliyi: Əlamətləri və müalicəsi

Zob, qalxanvari vəzin ifraz etdiyi hormonların səviyyəsindəki balansın pozulması nəticəsində meydana çıxır. Boyunun ön alt qismində, nəfəs borusunun ətrafında mövcud olan qalxanvari vəzin böyüməsinə və şişməsinə zob deyilir


masaj yuxuda tecili tibbi yardim hamilelik testi sekis dis agrisi
masaj
is elanlari