Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Mədə kiçiltmə əməliyyatı

Mədə kiçiltmə əməliyyatı, vücud kütlə indeksi 40 faizinin üzərində olan xəstələrdə ya da 30 faiz olub da diabet, yüksək təzyiq və astma kimi narahatlıqlara sahib olan xəstələrdə tətbiq edilməkdədir. Günümüzdə artıq çəkilərin

Qaraciyər ağrılarının əlamətləri

Qaraciyər bir çox insanın ortaq problemidir. Hər bir ağrı özünü müxtəlif əlamətlərlə biruzə verir. Qaraciyer agrilarinin elametleri nelerdir?. Küt ağrı. Qılınc batmış hissi. Bəzən nəfəs darlığı. Kürək nahiyəsinə yayılan ağr

Ayaqda sinir ağrısı müalicəsi

Ayaq biləklərində yaranan ağrıların səbəblərindən biri ayaq biləyi ətrafındakı toxumanın ayaq biləyi hərəkətləri ilə sıxışmasından qaynaqlı ola bilər. Basketbolçular, futbolçular, rəqqaslar ayaq biləkləri sıx olaraq yuxar

Topuq ağrısı nə üçün olur? – Altda yatan səbəblər

Topuq, ayağın daban qismində mövcud sümüklü quruluşdan meydana gəlir. Vücud ağırlığının çox hiss edildiyi vücud nahiyələrindən biridir. Topuqda ağrı yaranmasının bir çox səbəbi ola bilər. Gün ərzində ayaqda durmaq, uyğu

Angina müalicəsi

Angina günümüzdə geniş yayılan, narahatçılıqlar yaradan badamcıqların iltihablanmasıdır. xəbr verir ki, görüntüsündən asılı olaraq qırmızı və ya ağ angina olaraq adlandırılır. Virus və ya bakteriyal qaynaqlı olur. Bunun dəqi

Aritmiya nədir?

Ürək problemi olanlar, bəzən də sağlam insanlar bu problemdən əziyyət çəkirlər. Sürətli, yavaş ya da nizamsız ürək döyüntüləri ilə özünü biruzə verir. xəbər verir ki, aritmiya və ya ritm pozuntuları ürək döyüntülərinin anorma

Kor bağırsaq ağrısı əlamətləri

Apendisit(Kor bağırsaq), təxminən 9 sm uzunluğunda olan kiçik, incə kisədir. Gövdənin sağ alt tərəfində yer alır. xəbər verir ki, apendisitin vücudda hansı funksiyanı yerinə yetirdiyi dəqiq bilinməsə də immunitet sistemiyl

Pişikdən insanlara keçən xəstəliklər

Ev heyvanlarının sağlam həyat yaşaması insanlıq borclarından biridir. Ev heyvanlarını mütəmadi həkimə aparmaq, peyvəndlərini vurdurmaq əsas şərtlərdəndir. Ancaq ev heyvanlarına qulluq zamanı bəzi tədbirləri əldən verməmə

Öd kisəsi ağrısı zamanı nə etməli?

Öd kisəsi axacaqlar vasitəsilə qaraciyərə birləşir. xəbər verir ki, öd yağlı qidalar və amin turşularının həzmində iştirak edir. Bes od kisesi agrisina ne sebeb olur?. Xolesistit, . Qalxan xolangit,. Biliar kolik, . Öd daşları,


masaj yuxuda qarin agrisi mede agrisi bogaz agrisi babasil mualicesi
masaj
is elanlari