Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Pişikdən insanlara keçən xəstəliklər

Ev heyvanlarının sağlam həyat yaşaması insanlıq borclarından biridir. Ev heyvanlarını mütəmadi həkimə aparmaq, peyvəndlərini vurdurmaq əsas şərtlərdəndir. Ancaq ev heyvanlarına qulluq zamanı bəzi tədbirləri əldən verməmə

Ayaqda göbələk xəstəliyi

Ayaqda göbələk problemi, ayaqlarda qaşıntı və parlaq qırmızı səpkilərə səbəbiyyət verən infeksiyadır. xəbər verir ki, bu infeksiya, soyulma, yanma hissi, qızarıqlıq, su toplama, qaşıntı və yaralara səbəb olur. Çox görülə

Zob xəstəliyi: Əlamətləri və müalicəsi

Zob, qalxanvari vəzin ifraz etdiyi hormonların səviyyəsindəki balansın pozulması nəticəsində meydana çıxır. Boyunun ön alt qismində, nəfəs borusunun ətrafında mövcud olan qalxanvari vəzin böyüməsinə və şişməsinə zob deyilir

Sümük iltihabı, osteomielit nədir?

Sümük iltihabı olaraq da bilinən osteomielit, bakterial qan dövranı infeksiyası nəticəsində yaranan və yumşaq toxuma olan sümük iliyində gerçəkləşən ağrılı olaraq görülən sağlamlıq problemidir. Həm uşaqlarda həm də böyüklərd

Sidiyə gedərkən yanma hissinin müalicəsi

Sidik yollarında və ya sidiyə gedərkən ağrı və yanma müxtəlif səbəblərdən qaynaqlanır. Ülser, məsanə iltihabı, prostat iltihabı, məsanə şişi, yumurtalıq iltihabı, apandisit düşünülə bilər. Bu səbəbdən müalicəyə keçmədən öncə

Angina müalicəsi

Angina günümüzdə geniş yayılan, narahatçılıqlar yaradan badamcıqların iltihablanmasıdır. xəbr verir ki, görüntüsündən asılı olaraq qırmızı və ya ağ angina olaraq adlandırılır. Virus və ya bakteriyal qaynaqlı olur. Bunun dəqi

Mədə yırtığı

Mədə yırtığı, mədənin üst qismi diafraqmadakı bir açıqlıqdan sinəyə doğru yaranan şişkinlikdir. Mədə yırtığı haqqında ətraflı məlumat üçün məqaləni sonadək oxuyun. xəbər verir ki, diafraqma, qarın boşluğunu döş qəfəsi boşluğunda

Ayaq dırnağı xəstəlikləri

Dırnaq problemləri son zamanlar geniş formada yayılıb. məlumat verir ki, bunun bir çox səbəbləri mövcuddur. Bes ayaq dirnaq xestelikleri nelerdir?. Dırnaqların batması – Çox görülən problemlərdən biridir. Buna, dırnaqlar

Kəpənək xəstəliyi nədir?

Tibbi adı ilə "Sistemik Lupus Eritematozus" olaraq bilinən kəpənək xəstəliyi, vücudu qoruyan immun sisteminin dəri, oynaqlar, böyrəklər, beyin, ürək, ağciyərlər və qan hüceyrələri də daxil olmaq üzrə yanlışlıql


masaj yuxuda boyrek agrisi dis agrisi qarin agrisi goz hekimi
masaj
is elanlari