Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Talassemiya daşıyıcılığı nədir?

İnsanlarda bir xüsusiyyətə aid genlərdən iki ədəd mövcud olur. Biri anadan, digəri atadan keçər. xəbər verir ki, Beta talassemiya üçün ana və atadan keçən qlobin geni normaldırsa uşaq normal, biri dəyişikliyə məruz qalırs

Qaraciyər ağrılarının əlamətləri

Qaraciyər bir çox insanın ortaq problemidir. Hər bir ağrı özünü müxtəlif əlamətlərlə biruzə verir. Qaraciyer agrilarinin elametleri nelerdir?. Küt ağrı. Qılınc batmış hissi. Bəzən nəfəs darlığı. Kürək nahiyəsinə yayılan ağr

Ayaq dırnağı xəstəlikləri

Dırnaq problemləri son zamanlar geniş formada yayılıb. məlumat verir ki, bunun bir çox səbəbləri mövcuddur. Bes ayaq dirnaq xestelikleri nelerdir?. Dırnaqların batması – Çox görülən problemlərdən biridir. Buna, dırnaqlar

Zob xəstəliyi: Əlamətləri və müalicəsi

Zob, qalxanvari vəzin ifraz etdiyi hormonların səviyyəsindəki balansın pozulması nəticəsində meydana çıxır. Boyunun ön alt qismində, nəfəs borusunun ətrafında mövcud olan qalxanvari vəzin böyüməsinə və şişməsinə zob deyilir

Kor bağırsaq ağrısı əlamətləri

Apendisit(Kor bağırsaq), təxminən 9 sm uzunluğunda olan kiçik, incə kisədir. Gövdənin sağ alt tərəfində yer alır. xəbər verir ki, apendisitin vücudda hansı funksiyanı yerinə yetirdiyi dəqiq bilinməsə də immunitet sistemiyl

Qalın bağırsaq iltihabı nədir?

Qalın bağırsağın vəzifəsi, qatı haldakı nəcisi peristaltik hərəkətlərlə (ritmik bağırsaq hərəkətləri) makata doğru itələyərkən nəcisdən duz ilə suyu sovurmaqdır. xəbər verir ki, qalın bağırsağı əhatə edən mukoza zərinin iltihabın

Cinsi orqanda göbələk xəstəliyinin müalicəsi

Kandida cinsindən olan göbələklər cinsi yolla yoluxa bilən xəstəlik törədicisidir. Kişilərlə müqayisədə qadınlarda daha çox rast gəlinir. xəbər verir ki, bir neçə forması mövcuddur. Bes cinsiyyet yollarinda yaranan gobele

Herpesin müalicəsi

Herpes virusu insanlarda tez-tez görülən və adətən ağrılı lezyonlara yol açan bir virus ailəsinin üzvlərini əhatə edən termindir. Bu virus ailəsi xüsusilə herpes simpleks virusu 1 və herpes simpleks virusu 2 olmaq üzrə ik

Pişikdən insanlara keçən xəstəliklər

Ev heyvanlarının sağlam həyat yaşaması insanlıq borclarından biridir. Ev heyvanlarını mütəmadi həkimə aparmaq, peyvəndlərini vurdurmaq əsas şərtlərdəndir. Ancaq ev heyvanlarına qulluq zamanı bəzi tədbirləri əldən verməmə


masaj yuxuda cinsi xestelikler boyrek agrisi hamilelik testi tecili yardim
masaj
is elanlari