Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Bağırsaq ağrısının səbəbləri

Bağırsaq ağrısı bir çox insanların ortaq problemidir. Bagirsaq sistemində baş verən pozğunluqlar adətən bağırsaq sindromu, xroniki enterit, kron, qeyri-spesifik xoralı kolit zamanı yaranır. məlumat verir ki, ağrının səbəb

Ayaq dırnağı xəstəlikləri

Dırnaq problemləri son zamanlar geniş formada yayılıb. məlumat verir ki, bunun bir çox səbəbləri mövcuddur. Bes ayaq dirnaq xestelikleri nelerdir?. Dırnaqların batması – Çox görülən problemlərdən biridir. Buna, dırnaqlar

Topuq ağrısı nə üçün olur? – Altda yatan səbəblər

Topuq, ayağın daban qismində mövcud sümüklü quruluşdan meydana gəlir. Vücud ağırlığının çox hiss edildiyi vücud nahiyələrindən biridir. Topuqda ağrı yaranmasının bir çox səbəbi ola bilər. Gün ərzində ayaqda durmaq, uyğu

Ayaq ağrılarının səbəbləri

Gündəlik həyatda ən böyük köməkçimiz olan ayaqlarımız qarmaşıq və böyük bir əzələ, sümük, tendon torundan ibarətdir. Bütün vücudu daşıyacaq qədər güclü olan ayaqlarımız bir o qədər də həssas və qırılqan quruluşa malikdirlər

Soyuqda əllərin göyərməsi, Siyanoz xəstəliyi nədir?

Göyərmə olaraq ifadə edilən siyanoz, qırmızı qandakı hemoqlabinə bağlı oksigen çatışmazlığı səbəbiylə dəri, dodaq, dırnaq yataqlarında yaranan mavi və ya göyə bənzər rəng dəyişimidir. Qanın, vücuddakı fərqli toxumalara çatma

Enməmiş xaya, kriptorxizm nədir?

Oğlan uşaqlarında ana bətnində olarkən xayaların mayası hər iki tərəfdə, bel nahiyəsində qoyulur. İnkişaf etdikcə xaya xayalığa doğru enməyə başlayır. 8-9-cu aylarda xayalığa enir. Doğulan zaman isə xaya xayalıqda olur. Bəzə

Qarın ağrısı

Bir çox insan qarın ağrısından əziyyət çəkir. Qarın ağrısı, qarın nahiyənizdəki hansısa bir orqandan və ya həzm sisteminizdə yaranan problemdən qaynaqlana bilər. məlumat verir ki, qarın ağrısı adətən mədə ağrısı ilə qarışdırılır

Appendisitin əlamətləri və müalicəsi

Appendisitin iltihablanması olaraq bilinən appendisit, alt qarında ağrıya səbəb olan, partlama vəziyyətində bağırsaqlardaki bakteriyaların qarın boşluğuna və oradan qan dövranına yayılması ilə nəticələnə bilən kritik mövzudur

Sinir xəstəlikləri əlamətləri

Sinir xəstəlikləri və ya nevroloji xəstəliklər, beyin, beyin sapı, ətraf sinir sistemi və əzələlərlə bağlı olan xəstəlikləri əhatə edir. Sinir sistemini əlaqələndirən bu xəstəliklərin cərrahi olmayan diaqnoz, müalicəsi nevroloqla


masaj yuxuda qarin agrisi babasil mualicesi goz hekimi tecili yardim
masaj
is elanlari