Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Bəlğəmin təmizlənməsi

Hər bir şəxs xəstələnən zaman öskürəklə birlikdə əksər zaman bəlğəm də çıxara bilərlər. xəbər verir ki, bəlğəm çıxartmaq, əslində vücud üçün faydalıdır. Ancaq buna baxmayaraq uşaqlar bəlğəm çıxaran zaman çətinlik çəkirlər

Kəpənək xəstəliyi nədir?

Tibbi adı ilə "Sistemik Lupus Eritematozus" olaraq bilinən kəpənək xəstəliyi, vücudu qoruyan immun sisteminin dəri, oynaqlar, böyrəklər, beyin, ürək, ağciyərlər və qan hüceyrələri də daxil olmaq üzrə yanlışlıql

Osteoxondrozun təbii yolla müalicəsi

Bu gün dünyanın bütün ölkələrində, hər insan onurğa problemləriylə qarşılaşır. məlumat verir ki, ən geniş yayılan xəstəliklərindən biri osteoxondrozdur. Statistikaya görə, dünyanın bütün sakinlərinin 80 aizi bu xəstəlikdə

Boğaz ağrısı dərmanı

Boğaz ağrısı, boğaz nahiyəsində hiss edilən yanma, quruluq, udqunma ilə pisləşən, boğaz içində zədələnmə formasında hiss edilən və müxtəlif tibbi vəziyyətlərdən qaynaqlanan hallara verilən addır. xəbər verir ki, bogaz agris

Mədə kiçiltmə əməliyyatı

Mədə kiçiltmə əməliyyatı, vücud kütlə indeksi 40 faizinin üzərində olan xəstələrdə ya da 30 faiz olub da diabet, yüksək təzyiq və astma kimi narahatlıqlara sahib olan xəstələrdə tətbiq edilməkdədir. Günümüzdə artıq çəkilərin

Aritmiya nədir?

Ürək problemi olanlar, bəzən də sağlam insanlar bu problemdən əziyyət çəkirlər. Sürətli, yavaş ya da nizamsız ürək döyüntüləri ilə özünü biruzə verir. xəbər verir ki, aritmiya və ya ritm pozuntuları ürək döyüntülərinin anorma

Kor bağırsaq ağrısı əlamətləri

Apendisit(Kor bağırsaq), təxminən 9 sm uzunluğunda olan kiçik, incə kisədir. Gövdənin sağ alt tərəfində yer alır. xəbər verir ki, apendisitin vücudda hansı funksiyanı yerinə yetirdiyi dəqiq bilinməsə də immunitet sistemiyl

Polipin təbii yolla müalicəsi mümkündür?

Poliplər, insan vücudunun müxtəlif nahiyələrində yaranan kiçik və böyük ölçüdə olan şişliklərdir. Əksər zaman xoşxassəli olurlar. Adətən dərhal hiss edilməz və görünməyi zaman alar. Bəzən isə başqa bir yoxlanış zamanı üz

Mədə yırtığı

Mədə yırtığı, mədənin üst qismi diafraqmadakı bir açıqlıqdan sinəyə doğru yaranan şişkinlikdir. Mədə yırtığı haqqında ətraflı məlumat üçün məqaləni sonadək oxuyun. xəbər verir ki, diafraqma, qarın boşluğunu döş qəfəsi boşluğunda


masaj yuxuda qarin agrisi mede agrisi babasil mualicesi tecili tibbi yardim
masaj
is elanlari