Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Ağciyər ağrısının səbəbləri, müalicəsi

Ağciyər ağrılarına əksər zamanı ötəri baxılır. Buna diqqət edilmir. xəbər verir ki, əslində isə bir çox səbəbi ola bilər. Bes agciyer agrisinin sebebleri neler ola biler?. Astma. Ağciyərdə qan laxtası. Pnevmoniya. Qabırğ

Kor bağırsaq ağrısı əlamətləri

Apendisit(Kor bağırsaq), təxminən 9 sm uzunluğunda olan kiçik, incə kisədir. Gövdənin sağ alt tərəfində yer alır. xəbər verir ki, apendisitin vücudda hansı funksiyanı yerinə yetirdiyi dəqiq bilinməsə də immunitet sistemiyl

Ayaq ağrılarının səbəbləri

Gündəlik həyatda ən böyük köməkçimiz olan ayaqlarımız qarmaşıq və böyük bir əzələ, sümük, tendon torundan ibarətdir. Bütün vücudu daşıyacaq qədər güclü olan ayaqlarımız bir o qədər də həssas və qırılqan quruluşa malikdirlər

Sinir xəstəlikləri əlamətləri

Sinir xəstəlikləri və ya nevroloji xəstəliklər, beyin, beyin sapı, ətraf sinir sistemi və əzələlərlə bağlı olan xəstəlikləri əhatə edir. Sinir sistemini əlaqələndirən bu xəstəliklərin cərrahi olmayan diaqnoz, müalicəsi nevroloqla

Böyrək soyuqlaması nədir?

Böyrək soyuqlaması nedir?. Böyrək iltihabı geniş yayılmış problemlər sırasında yer alır. xəbər verir ki, bu hala böyrək soyuqlaması, soyuqdəyməsi kimi ifadələr də deyilir. Uşaqlar və böyüklərdə də yarana bilər. Bir sıra əlamətlərl

Ayaqda göbələk xəstəliyi

Ayaqda göbələk problemi, ayaqlarda qaşıntı və parlaq qırmızı səpkilərə səbəbiyyət verən infeksiyadır. xəbər verir ki, bu infeksiya, soyulma, yanma hissi, qızarıqlıq, su toplama, qaşıntı və yaralara səbəb olur. Çox görülə

Talassemiya daşıyıcılığı nədir?

İnsanlarda bir xüsusiyyətə aid genlərdən iki ədəd mövcud olur. Biri anadan, digəri atadan keçər. xəbər verir ki, Beta talassemiya üçün ana və atadan keçən qlobin geni normaldırsa uşaq normal, biri dəyişikliyə məruz qalırs

Skolioz nədir?

Skolioz onurğa sütununda yaranan əyilmədir. xəbər verir ki, uşaqlarda qamət pozğunluğu adətən boy artımı zamanı yaranır. Bu zaman digər orqanlarda da dəyişikliklər baş verir. Daha sonra isə orqanların funksional pozğunluğ

Sidiyə gedərkən yanma hissinin müalicəsi

Sidik yollarında və ya sidiyə gedərkən ağrı və yanma müxtəlif səbəblərdən qaynaqlanır. Ülser, məsanə iltihabı, prostat iltihabı, məsanə şişi, yumurtalıq iltihabı, apandisit düşünülə bilər. Bu səbəbdən müalicəyə keçmədən öncə


masaj yuxuda cinsi xestelikler boyrek agrisi qarin agrisi goz hekimi
masaj
is elanlari