Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Sümük xərçənginin əlaməti

Xərçəng bir çox orqanda yarana bilən, ölümlə nəticələnən ağır xəstəlikdir. Erkən diaqnoz və müalicə bu xəstəlik zamanı həyati önəm kəsb edir. Hətta sümüklər, yumşaq toxumalarda belə yaranması mümkündür. xəbər verir ki, bəzə

Qulaq ağrısı

Qulaq ağrısı, insanı çox narahat edən, gündəlik həyata mənfi təsir göstərən ağrılardandır. Yanma, batma kimi fərqli ağrı növləri ilə ortaya çıxa bilər. Qulaq ağrıdığı zaman müşahidə edilən simptomlar, fərqli sağlamlıq xəstəliklər

Ayaqda göbələk xəstəliyi

Ayaqda göbələk problemi, ayaqlarda qaşıntı və parlaq qırmızı səpkilərə səbəbiyyət verən infeksiyadır. xəbər verir ki, bu infeksiya, soyulma, yanma hissi, qızarıqlıq, su toplama, qaşıntı və yaralara səbəb olur. Çox görülə

Zob xəstəliyi: Əlamətləri və müalicəsi

Zob, qalxanvari vəzin ifraz etdiyi hormonların səviyyəsindəki balansın pozulması nəticəsində meydana çıxır. Boyunun ön alt qismində, nəfəs borusunun ətrafında mövcud olan qalxanvari vəzin böyüməsinə və şişməsinə zob deyilir

Mədə kiçiltmə əməliyyatı

Mədə kiçiltmə əməliyyatı, vücud kütlə indeksi 40 faizinin üzərində olan xəstələrdə ya da 30 faiz olub da diabet, yüksək təzyiq və astma kimi narahatlıqlara sahib olan xəstələrdə tətbiq edilməkdədir. Günümüzdə artıq çəkilərin

Öd kisəsi ağrısı zamanı nə etməli?

Öd kisəsi axacaqlar vasitəsilə qaraciyərə birləşir. xəbər verir ki, öd yağlı qidalar və amin turşularının həzmində iştirak edir. Bes od kisesi agrisina ne sebeb olur?. Xolesistit, . Qalxan xolangit,. Biliar kolik, . Öd daşları,

Pişikdən insanlara keçən xəstəliklər

Ev heyvanlarının sağlam həyat yaşaması insanlıq borclarından biridir. Ev heyvanlarını mütəmadi həkimə aparmaq, peyvəndlərini vurdurmaq əsas şərtlərdəndir. Ancaq ev heyvanlarına qulluq zamanı bəzi tədbirləri əldən verməmə

Böyrək soyuqlaması nədir?

Böyrək soyuqlaması nedir?. Böyrək iltihabı geniş yayılmış problemlər sırasında yer alır. xəbər verir ki, bu hala böyrək soyuqlaması, soyuqdəyməsi kimi ifadələr də deyilir. Uşaqlar və böyüklərdə də yarana bilər. Bir sıra əlamətlərl

Sidiyə gedərkən yanma hissinin müalicəsi

Sidik yollarında və ya sidiyə gedərkən ağrı və yanma müxtəlif səbəblərdən qaynaqlanır. Ülser, məsanə iltihabı, prostat iltihabı, məsanə şişi, yumurtalıq iltihabı, apandisit düşünülə bilər. Bu səbəbdən müalicəyə keçmədən öncə


masaj yuxuda sekis cinsi xestelikler goz hekimi dis agrisi
masaj
is elanlari