Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Polipin təbii yolla müalicəsi mümkündür?

Poliplər, insan vücudunun müxtəlif nahiyələrində yaranan kiçik və böyük ölçüdə olan şişliklərdir. Əksər zaman xoşxassəli olurlar. Adətən dərhal hiss edilməz və görünməyi zaman alar. Bəzən isə başqa bir yoxlanış zamanı üz

Qaraciyərdə ləkə nədir?

Qaraciyərdə ləkə görüntülənmə üsullarıyla edilən müayinələrdə müəyyənləşən, qaraciyərin normal qismlərindən fərqli görünən sahələri ifadə edər. xəbər verir ki, bu ləkələr əksər zaman müəyyən səbəblərə bağlı olaraq ortay

Mədə kiçiltmə əməliyyatı

Mədə kiçiltmə əməliyyatı, vücud kütlə indeksi 40 faizinin üzərində olan xəstələrdə ya da 30 faiz olub da diabet, yüksək təzyiq və astma kimi narahatlıqlara sahib olan xəstələrdə tətbiq edilməkdədir. Günümüzdə artıq çəkilərin

Soyuqda əllərin göyərməsi, Siyanoz xəstəliyi nədir?

Göyərmə olaraq ifadə edilən siyanoz, qırmızı qandakı hemoqlabinə bağlı oksigen çatışmazlığı səbəbiylə dəri, dodaq, dırnaq yataqlarında yaranan mavi və ya göyə bənzər rəng dəyişimidir. Qanın, vücuddakı fərqli toxumalara çatma

Ayaq dırnağı xəstəlikləri

Dırnaq problemləri son zamanlar geniş formada yayılıb. məlumat verir ki, bunun bir çox səbəbləri mövcuddur. Bes ayaq dirnaq xestelikleri nelerdir?. Dırnaqların batması – Çox görülən problemlərdən biridir. Buna, dırnaqlar

Mədə yanması: Əlamətləri və müalicəsi

Mədə yanması, yemək yedikdən sonra mədə asidinin qida borusuna geri axışı sonrası iltihablanma və zədə yaradıb sinədə meydana gətirdiyi ağrılı yanma hissidir. xəbər verir ki, bir çox səbəbləri mövcud ola bilər. Bu zaman ə

Mədə yarası: Əlamətləri və müalicəsi

Mədə yarası (ülsər) qastrik və ya peptik olaraq da bilinir. Mədə və ya onikibarmaq bağırsağının daxili səthində yaranan bir yara və ya lezyonu ifadə edir. məlumat verir ki, bu yaralar adətən mədə asiti və həzm sistemi tərəfində

Osteoxondrozun təbii yolla müalicəsi

Bu gün dünyanın bütün ölkələrində, hər insan onurğa problemləriylə qarşılaşır. məlumat verir ki, ən geniş yayılan xəstəliklərindən biri osteoxondrozdur. Statistikaya görə, dünyanın bütün sakinlərinin 80 aizi bu xəstəlikdə

Sümük xərçənginin əlaməti

Xərçəng bir çox orqanda yarana bilən, ölümlə nəticələnən ağır xəstəlikdir. Erkən diaqnoz və müalicə bu xəstəlik zamanı həyati önəm kəsb edir. Hətta sümüklər, yumşaq toxumalarda belə yaranması mümkündür. xəbər verir ki, bəzə


masaj yuxuda goz hekimi cinsi xestelikler dis agrisi bogaz agrisi
masaj
is elanlari