Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Bağırsaq ağrısının səbəbləri

Bağırsaq ağrısı bir çox insanların ortaq problemidir. Bagirsaq sistemində baş verən pozğunluqlar adətən bağırsaq sindromu, xroniki enterit, kron, qeyri-spesifik xoralı kolit zamanı yaranır. məlumat verir ki, ağrının səbəb

Böyrək iltihabı, nefrit xəstəliyi

Böyrək iltihabı, digər adı ilə bilinən nefrit alt sidik yolları deyilən üretra və məsanə qaynaqlı infeksiyanın zamanında ya da doğru müalicə edilə bilməməsi sonrasında böyrəklərin birində və ya ikisində birdən irəliləməs

Talassemiya daşıyıcılığı nədir?

İnsanlarda bir xüsusiyyətə aid genlərdən iki ədəd mövcud olur. Biri anadan, digəri atadan keçər. xəbər verir ki, Beta talassemiya üçün ana və atadan keçən qlobin geni normaldırsa uşaq normal, biri dəyişikliyə məruz qalırs

Sümük iltihabı, osteomielit nədir?

Sümük iltihabı olaraq da bilinən osteomielit, bakterial qan dövranı infeksiyası nəticəsində yaranan və yumşaq toxuma olan sümük iliyində gerçəkləşən ağrılı olaraq görülən sağlamlıq problemidir. Həm uşaqlarda həm də böyüklərd

Qalın bağırsaq iltihabı nədir?

Qalın bağırsağın vəzifəsi, qatı haldakı nəcisi peristaltik hərəkətlərlə (ritmik bağırsaq hərəkətləri) makata doğru itələyərkən nəcisdən duz ilə suyu sovurmaqdır. xəbər verir ki, qalın bağırsağı əhatə edən mukoza zərinin iltihabın

Osteoxondrozun təbii yolla müalicəsi

Bu gün dünyanın bütün ölkələrində, hər insan onurğa problemləriylə qarşılaşır. məlumat verir ki, ən geniş yayılan xəstəliklərindən biri osteoxondrozdur. Statistikaya görə, dünyanın bütün sakinlərinin 80 aizi bu xəstəlikdə

Papilloma xəstəliyi

HPV, insanlar arasında olduqca yayğın olan, əksər insanda problemə yol açmasa da bəzi insanlarda genital ziyil və xərçəngə səbəb ola bilən virusun adıdır. Bu virus dəriyə təsir göstərir. xəbər verir ki, bir çox tipi ağız

Kor bağırsaq ağrısı əlamətləri

Apendisit(Kor bağırsaq), təxminən 9 sm uzunluğunda olan kiçik, incə kisədir. Gövdənin sağ alt tərəfində yer alır. xəbər verir ki, apendisitin vücudda hansı funksiyanı yerinə yetirdiyi dəqiq bilinməsə də immunitet sistemiyl

Sinir xəstəlikləri əlamətləri

Sinir xəstəlikləri və ya nevroloji xəstəliklər, beyin, beyin sapı, ətraf sinir sistemi və əzələlərlə bağlı olan xəstəlikləri əhatə edir. Sinir sistemini əlaqələndirən bu xəstəliklərin cərrahi olmayan diaqnoz, müalicəsi nevroloqla


masaj yuxuda qarin agrisi goz hekimi sekis hamilelik testi
masaj
is elanlari