Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyiTay-Sachs xəstəliyi, beyin və onurğa funksiyalarına təsir göstərən, bu hüceyrələrdə zədələnməyə səbəb olan ölümcül xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, genetik xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyi, ana və atanın hər ikisindən alınan genlərin bir araya gəlməsiylə ortaya çıxan "otozomal resesif" xəstəlikdir.
Hüceyrə içində lizozom adı verilən bir quruluş vardır, bu quruluşun vəzifəsi adətən vücudda zərərli və toplanan maddələri parçalayıb geri çevirməkdir.

Tay-Sachs xəstəliyinin elametleri:

Anormal diksinmələr,

Kriz keçirmə

Sosial bacarıqlarda gerilik

Koordinasiya pozğunluq

Böyümə geriliyi

Əzələlərdə funksiya itkisi və insult

Korluq

Demans

Nəfəs alma və udma çətinliyi

Bu xəstəlik kimlərdə görülür?

Xəstəlik hər nə qədər nadir görülsə də daşıyıcıların bütün dünyada yerləşməsi səbəbiylə yayılmada artış göstərir.

Tay-Sachs xəstəliyinin yaranma sebebi

Sinir hüceyrələri və sinir sistemində anormal yağlı toxuma toplantısı və buna bağlı olaraq sinir hüceyrələrində zədələnmə və ölüm gerçəkləşməsidir.

Tay Sachs xəstəliyinin müalicəsi

Ağrılar üçün ağrıkəsicilər

Anriepileptiklər

Fizioterapiya

Qidalanma dəstəyi

Ağciyərlərdə toplanan mucus üçün tənəffüs dəstəyi və tənəffüs fizioterapiya

Ailə üçün psixoloji dəstək.

Tay-Sachs xəstəliyinə sahib şəxslər neçə yaşına qədər yaşayar?
Tay-Sachs xəstəliyiBu xəstəlikdə enzim əksikliyi şiddətinə görə dəyişməklə yanaşı erkən başlanğıclı olanlar ilk 5 yaş içində itərkən daha yüngül formaları böyük yaşlara qədər yaşaya bilirlər.

Tay-Sachs xəstəliyinin mərhələləri:

1: 0-14 aylar

2: 15-24 aylar

3: 24 ay və sonrası


DOKTORINFO.AZ
Xəstəliklər       Tarix: 25 oktyabr 2024

Oxşar xəbərlər

Topuq ağrısı nə üçün olur? – Altda yatan səbəblər

Topuq, ayağın daban qismində mövcud sümüklü quruluşdan meydana gəlir. Vücud ağırlığının çox hiss edildiyi vücud nahiyələrindən biridir. Topuqda ağrı yaranmasının bir çox səbəbi ola bilər. Gün ərzində ayaqda durmaq, uyğu

Ürək ağrısının əlamətləri

Ürək-damar xəstəlikləri hər il ölümlərin ən geniş yayılan səbəblərindəndir. Bu xəstəliklərə yol açan faktorlar mövcuddur. Urek-damar xesteliklerinin sebebleri. təqdim edir:. Duzlu və şəkərli, həddindən çox yağlı qidaları

Mədə yarası: Əlamətləri və müalicəsi

Mədə yarası (ülsər) qastrik və ya peptik olaraq da bilinir. Mədə və ya onikibarmaq bağırsağının daxili səthində yaranan bir yara və ya lezyonu ifadə edir. məlumat verir ki, bu yaralar adətən mədə asiti və həzm sistemi tərəfində

Ayaqda sinir ağrısı müalicəsi

Ayaq biləklərində yaranan ağrıların səbəblərindən biri ayaq biləyi ətrafındakı toxumanın ayaq biləyi hərəkətləri ilə sıxışmasından qaynaqlı ola bilər. Basketbolçular, futbolçular, rəqqaslar ayaq biləkləri sıx olaraq yuxar

Talassemiya xəstəliyi

Tibb dilində "Talassemiya" olaraq bilinən "Aralıq dənizi anemiyası" irsi qan xəstəliyidir. xəbər verir ki, doğulan uşağa, ana və atasından "Beta talassemiya" geninin keçməsi ilə yaranan qalıc

Papilloma xəstəliyi

HPV, insanlar arasında olduqca yayğın olan, əksər insanda problemə yol açmasa da bəzi insanlarda genital ziyil və xərçəngə səbəb ola bilən virusun adıdır. Bu virus dəriyə təsir göstərir. xəbər verir ki, bir çox tipi ağız

Bəlğəmin təmizlənməsi

Hər bir şəxs xəstələnən zaman öskürəklə birlikdə əksər zaman bəlğəm də çıxara bilərlər. xəbər verir ki, bəlğəm çıxartmaq, əslində vücud üçün faydalıdır. Ancaq buna baxmayaraq uşaqlar bəlğəm çıxaran zaman çətinlik çəkirlər

Skolioz nədir?

Skolioz onurğa sütununda yaranan əyilmədir. xəbər verir ki, uşaqlarda qamət pozğunluğu adətən boy artımı zamanı yaranır. Bu zaman digər orqanlarda da dəyişikliklər baş verir. Daha sonra isə orqanların funksional pozğunluğ

Soyuqda əllərin göyərməsi, Siyanoz xəstəliyi nədir?

Göyərmə olaraq ifadə edilən siyanoz, qırmızı qandakı hemoqlabinə bağlı oksigen çatışmazlığı səbəbiylə dəri, dodaq, dırnaq yataqlarında yaranan mavi və ya göyə bənzər rəng dəyişimidir. Qanın, vücuddakı fərqli toxumalara çatma


masaj yuxuda mede agrisi dis agrisi qarin agrisi tecili yardim
masaj
is elanlari