SMA xəstəliyi nədir?

Spinal müskülar atrofiya (SMA), iməkləmə, yerimə, dik oturma, baş hərəkərlərinə nəzarət etmə bacarığına təsir edən, əzələlərdə zəifləmə ilə yanaşı əzələlərin incəlməsi və kiçilməsi olaraq bilinən atrofiyaya səbəb olan nadir görülən genetik xəstəlikdir.

Doktorinfo.az xəbər verir ki, SMA növlərində nəfəs alma və udmağı təmin edən əzələlər də zərər görür.

SMA tipinə olan simptomlar daha şiddətli ola bilər. Gen dəyişdirmə və xəstəlik dəyişdirici müalicələr ümüd versə də dəqiq bir müalicəsi yoxdur.

SMA xesteliyi nedir?

Motorika neyronu olaraq bilinən və əzələ hərəkətlərinə nəzarət edən sinir hüceyrələrinə təsir göstərərək əzələlərin gedərək zəifləməsinə səbəb olan qalıcı bir xəstəlikdir. Əzələlərin fəqərələrdə olan sinir hüceyrələrindən gələn siqnallara cavab verməməsinə və buna bağlı olaraq əzələlərin kiçilməsi və zamanla yox olmasına səbəb olur.

Beləliklə xəstənin qollar və ayaqlar ilə baş və boyun əzələlərinə nəzarət edə bilməz hala gələr.

Yerimə, iməkləmə, baş və boyun nəzarəti, udma və nəfəs alma kimi hərəkətlərə təsir göstərir. SMA xəstəliyində görmə, dad alma, qoxlama, zehni və duyğusal funksiyallılıq tamamilə normaldır.
SMA xəstəliyinin əlamətləri nələrdir?

Əzələlərdə zəiflik, gücsüzlük, hərəkət etmədə çəkinlik

Oturma, iməkləmə, yerimə kimi kobud motorika bacarıqlarında gecikmə

Əzələr boşluqları

Udmada çətinlik

Skolioz kimi sümük və oynaq problemləri

Tənəffüs problemləri

Udma və yemə çətinliyi

Nəfəs almaqda çətinlik

Səsdə cılızlıq

Yerdə oturduqdan sonra ayağa qalxmaqda çətinlik

Reflekslərdə azalma

Əllərdə titrəmə

Yaşıtlardan geri qalma və s.

SMA xesteliyi ne ucun olur?

İlk olaraq səbəb mutasiyaya uğrayan və əksik gendir. Mutasiyaya uğrayan gen hər iki valideyndən də uşağa keçər və SMA yaranar.

4 tipi mövcuddur.

SMA-nın diaqnozu necə qoyulur?

Tibbi anamnez toplanılır. Fiziki Müayinə aparılır. EMG və bir sıra analizlər istənilir. Əgər şübhə varsa qan analizi alınaraq gərəkli genetik testlər aparılır.

SMA-nın mualicesi
Xəstəliyin birdəfəlik müalicəsi yoxdur.

Xəstəliyin səbəb olduğu simptomların qarşısını almaq və problemlərin qarşısını almaq üçün tətbiq edilən müalicə seçimləri:

Xəstəliyin səbəb olduğu simptomlar və stresdən xilas olmağa yönəlik müalicələr aparıla bilir.

Bura daxildir, oynaq hərəkətsizliyinin qarşısını almaq, əzələ gücsüzlüyü və atrofiyanı yavaşlatmaq, fizioterapiya, həyat keyfiyyətin yaxşılaşdırmaq məqsədilə həyat tərzini dəyişmək.